Dritter Abschnitt.

Die krankhaften Erbanlagen.

Von

Privatdozent Dr. Fritz Lenz.

1. Zum Begriff der Krankheit.

Es ist charakteristisch für lebende Wesen, daß sie sowohl in ihrer Bauart als auch in ihren Reaktionsweisen im allgemeinen an ihre gewöhnliche Umwelt angepaßt sind; und wir nennen ein Lebewesen angepaßt an seine Umwelt, wenn seine Bauart und die davon abhängigen Lebensäußerungen in dieser Umwelt die Erhaltung des Lebens gewährleisten.

Uns begegnen nun nicht selten Lebewesen, welche diese Anpassung, sei es infolge äußerer Einwirkungen, sei es infolge der Bauart des Lebewesens selber, mehr oder weniger vermissen lassen, bei denen also die Erhaltung des Lebens beeinträchtigt ist. Den Zustand eines Lebewesens, das an den Grenzen seiner Anpassungsmöglichkeiten lebt, bezeichnen wir als krank. Es gibt also alle Übergänge zwischen voller Gesundheit und schwerster Krankheit. Einen biologischen Wesensunterschied zwischen Gesundheit und Krankheit gibt es nicht.

Man hat sich lange Zeit vorgestellt, daß jeder Art von Lebewesen eine bestimmte „normale Variationsbreite“ zukomme und daß Abweichungen vom mittleren Typus innerhalb eines gewissen Spielraumes als normal anzusehen seien, Abweichungen, welche diese „normale Variationsbreite“ überschritten, dagegen als krankhaft. Eine solche Grenze kann es indessen nicht geben; denn vor die Frage nach den Grenzen der „normalen Variationsbreite“ gestellt, kann man doch nicht antworten, daß sie da aufhöre, wo das Krankhafte anfange. Trotzdem aber ist es wichtig, sich klar zu machen, in welcher Richtung sich das Kranke vom Gesunden unterscheidet. Als begrifflichen Gradmesser nehmen wir dafür die Erhaltungswahrscheinlichkeit, und die daraus folgende Begriffsbestimmung der Krankheit steht im Einklang sowohl mit dem gewöhnlichen Sprachgebrauch als auch dem der medizinischen Wissenschaft.

Krankhaft sind solche Abweichungen vom Durchschnitt der Bevölkerung, welche eine unterdurchschnittliche Erhaltungswahrscheinlichkeit ihrer Träger bedingen. Nicht alle Abweichungen vom Mittel sind krankhaft. Auch ein besonders starker Mensch weicht in bezug auf seine Körperkraft vom Mittel ab. Im allgemeinen aber wächst mit der Abweichung vom Mittel auch der Grad der Krankhaftigkeit. Als Beispiel möge die Körperfülle dienen. Die meisten Menschen haben eine mittlere Körperfülle. Hohe Grade von Magerkeit aber sind ein Zeichen von Krankhaftigkeit, und ebenso sind hohe Grade von Beleibtheit krankhaft und bedrohen das Leben. Wir verstehen unter Krankheit also den Zustand eines Organismus an den Grenzen seiner Anpassungsmöglichkeiten. Volle Gesundheit bezeichnet den Zustand der vollen Anpassung, und ein Lebewesen ist in um so höherem Maße krank, je stärker seine Anpassung beeinträchtigt ist. Wird es durch innere oder äußere Ursachen über die Grenzen seiner Anpassungsmöglichkeiten hinausgedrängt, so tritt der Tod ein. Der tote Körper zeigt keine Anpassungsreaktionen mehr; das unterscheidet ihn vom lebenden.

In der Regel sind die Ursachen einer Krankheit nicht ausschließlich entweder in Einflüssen der Umwelt oder in den Erbanlagen zu suchen, sondern gewöhnlich wirken beide Gruppen von Krankheitsursachen zusammen. Verhältnismäßig selten kommt dabei allerdings beiden Gruppen etwa dieselbe Bedeutung zu; in der Regel pflegt vielmehr entweder die eine oder die andere praktisch ausschlaggebend zu sein. So liegt bei den meisten der sogenannten Infektionskrankheiten die entscheidende Ursache in dem Eindringen gewisser Kleinlebewesen in den Körper und ihrer Vermehrung auf seine Kosten. Als erbliche Krankheiten bezeichnen wir dagegen solche, bei deren Zustandekommen krankhafte Erbanlagen die entscheidende Rolle spielen.

Man hat wohl gesagt, daß es erbliche Krankheiten gar nicht geben könne, weil eine Krankheit immer ein Vorgang und niemals ein Zustand sei und weil Vorgänge nicht erblich sein können. Dieser Einwand scheint mir auf eine unzweckmäßige Begriffsbestimmung des Krankheitsbegriffes durch den Pathologen Virchow zurückzugehen, der im 19. Jahrhundert mit Recht großes Ansehen genoß. Die Frage nach dem „Wesen der Krankheit“ ist bei Lichte besehen nur eine Frage der Definition bzw. der Terminologie. Definitionen sind an und für sich weder „wahr“ noch „falsch“, sondern nur mehr oder weniger zweckmäßig für den Gebrauch. Wenn man es für unzulässig erklärt, von „erblichen Krankheiten“ zu reden, so müßte man der Zuckerkrankheit und vielen andern Leiden, die nicht nur im gewöhnlichen Leben, sondern auch in der ärztlichen Wissenschaft als „Krankheiten“ bezeichnet werden, diesen Namen entziehen. Wir halten es für zweckmäßiger, den Krankheitsbegriff so zu fassen, daß er auch diese Leiden in sich schließt. Ausgesprochene Krankheitsvorgänge, als deren Vorbild die Lungenentzündung zu dienen pflegt, werden von unserm Krankheitsbegriff ebenfalls umschlossen. Denn wenn ein Mensch an einer Lungenentzündung darniederliegt, so gehört er in bezug auf seinen augenblicklichen Zustand zu den schwachen Varianten und zwar Paravarianten, und entsprechend ist seine Lebensgefährdung groß.

Die krankhaften Erbanlagen folgen in bezug auf ihre Erblichkeit genau derselben Gesetzlichkeit wie die normalen. Für den, welcher eingesehen hat, daß zwischen Krankheit und Gesundheit kein biologischer Wesensunterschied besteht, ist das nicht mehr als selbstverständlich. Weil manche krankhafte Anlagen ihre Träger stark von der übrigen Bevölkerung unterscheiden, hat man ihren Erbgang besonders gut verfolgen können. So kommt es, daß man gerade an krankhaften Anlagen am besten die Gültigkeit des Mendelschen Gesetzes für den Menschen hat zeigen können. Damit hängt es auch zusammen, daß der Erbgang der allermeisten erblichen Leiden sich verhältnismäßig einfach darstellt. Die krankhaften Erbanlagen verhalten sich zumeist entweder einfach dominant oder einfach rezessiv oder geschlechtsgebunden-rezessiv. Denkbar wäre es natürlich auch, daß gewisse Erbanlagen, die für sich allein keine oder doch keine schwere Krankhaftigkeit ihres Trägers zur Folge haben, erst im Zusammenwirken mit anderen zu schwerer Krankheit führen. Das mag in manchen Fällen zutreffen; die Regel ist es sicher nicht, und nachgewiesen ist Derartiges bisher in keinem Falle. Daher haben auch komplizierte Spaltungsverhältnisse, wie sie im allgemeinen Teil dargestellt wurden, zwar für die Erblichkeit der geistigen Begabungsunterschiede, von denen noch zu reden sein wird, eine große Bedeutung, nicht aber für die erblichen Krankheiten. Bei diesen liegen die Verhältnisse vielmehr wesentlich einfacher.

2. Die Bedeutung krankhafter Erbanlagen für die Krankheiten der verschiedenen Organe.

a) Erbliche Augenleiden.

Eine Darstellung der erblich bedingten Krankheiten und Leiden beginnt zweckmäßig mit denen des Auges. Bei keinem anderen Organ ist soviel über krankhafte Erbanlagen bekannt wie bei dem Sehorgan, und das ist kein Zufall. Das Auge ist das komplizierteste und wichtigste unserer Sinnesorgane; verhältnismäßig geringe anatomische Abweichungen im Bau des Auges haben schon beträchtliche Störungen der Leistung zur Folge. Dazu kommt, daß das Auge wie kein anderes Organ übersichtlich und der ärztlichen Untersuchung zugänglich ist. Schließlich scheinen unter den Augenärzten besonders viele zu sein, welche die Neigung zu klarer wissenschaftlicher Arbeit haben, und da ihr Arbeitsgebiet nicht sehr groß ist, so haben sich viele in vorbildlicher Weise der Erforschung der erblichen Bedingtheit der Augenleiden zugewandt.

Es ist schon seit langer Zeit bekannt, daß die sogenannten Brechungsfehler des Auges zum großen Teil erblich bedingt sind. Der Brechungszustand des Auges ist von dem Zusammenwirken mehrerer Organteile abhängig, von der Länge des Augapfels, der Krümmung der Hornhaut, der Wölbung der Linse usw. Wenn das Auge auf nahe Gegenstände eingestellt werden soll, so ist eine Krümmungsanstrengung der Linse nötig, weil sonst das Bild naher Gegenstände hinter die lichtempfindliche Netzhaut fallen würde, wie sich aus den Gesetzen der Lichtbrechung ergibt. Die Augen eines nicht unbeträchtlichen Teiles aller Menschen sind nun schon in der Ruhe auf die Nähe eingestellt. Man spricht dann von Kurzsichtigkeit oder Myopie. Ferne Gegenstände können daher von diesen Augen nicht scharf eingestellt werden. Es gibt sehr verschieden schwere Grade von Kurzsichtigkeit; die geringeren Grade bedingen keine große Störung des Sehens, zumal die Einstellung leicht durch geeignete Brillen verbessert werden kann. Hochgradige Kurzsichtigkeit, welche auf einer zunehmenden Verlängerung der Augenachse zu beruhen pflegt, stellt dagegen eine schwere krankhafte Störung dar, die sogar zur Erblindung führen kann.

Bis vor kurzer Zeit herrschte ziemlich allgemein die Ansicht, daß Kurzsichtigkeit durch angestrengte und fortgesetzte Naharbeit entstände. Da gerade im Schulalter oft eine starke Zunahme der Kurzsichtigkeit beobachtet wird, so sprach man geradezu von „Schulmyopie“. Diese Lehre ist nun neuerdings erschüttert worden, besonders durch sehr umfangreiche Untersuchungen und scharfsinnige Überlegungen des Züricher Augenarztes Steiger. Es darf als sichergestellt gelten, daß die Zunahme der Kurzsichtigkeit im Jugendalter aus inneren Gründen erfolgt. Die statistischen Belege, welche man für das Vorkommen einer durch Schule oder Berufsarbeit erworbenen Kurzsichtigkeit beizubringen versucht hat, sind alle nicht stichhaltig. Die Vorstellung, daß die Kurzsichtigkeit gewissermaßen eine erstarrte Anpassung an die Naharbeit sei, muß unbedingt aufgegeben werden. Vor allem ist es völlig verfehlt, die erste Entstehung der erblichen Anlage zur Kurzsichtigkeit auf eine derartige angeblich individuell erworbene Anpassung zurückzuführen. Derartige Vorstellungen sind mit den Ergebnissen der Erblichkeitsforschung völlig unvereinbar (vgl. S. 16–21)

Die meisten Augenärzte und Schulhygieniker nehmen wohl heute einen vermittelnden Standpunkt ein, indem sie annehmen, daß zwar die Anlage zur Kurzsichtigkeit erblich sei, daß aber diese Anlage dann durch Naharbeit zur Entfaltung gebracht werden könne. Diese naheliegende und scheinbar vorsichtige Annahme ist zwar schwer zu widerlegen; aber sie kann auch keineswegs als sichergestellt gelten. Es fehlt jeder Beweis dafür, daß Kurzsichtigkeit durch Naharbeit auch nur verschlimmert werden könne. An ihrer erblichen Bedingtheit dagegen ist ein berechtigter Zweifel nicht möglich. Es sind eine große Zahl von Stammbäumen veröffentlicht worden, von denen ich einen nach Lutz gekürzt wiedergebe:

Fig. 14. Stammbaum einer Familie mit kurzsichtigen Mitgliedern. Nach Lutz (gekürzt). = auf einem Auge kurzsichtig.

Die in dieser Familie vorkommende Anlage zur Kurzsichtigkeit ist offenbar einfach dominant; d. h. an jedem Individuum, das sie enthält, kommt sie auch zur Auswirkung; jedes kurzsichtige Familienmitglied hat mindestens auch einen kurzsichtigen Elter; wenn dagegen beide Eltern normalsichtig sind, so ist auch keines der Kinder kurzsichtig.

Wahrscheinlich gibt es in verschiedenen Familien auch verschiedene krankhafte Anlagen, welche Kurzsichtigkeit bedingen. Viele von diesen Anlagen scheinen dominant zu sein; es ist aber durchaus nicht nötig, daß sie es alle sind. Gerade die Anlage zur schweren fortschreitenden Kurzsichtigkeit scheint nicht dominant zu sein. Wohl ist es sicher, daß auch diese idiotypisch bedingt ist, den Erbgang dagegen kennen wir noch nicht.

Ebenso wie die Kurzsichtigkeit hat sich auch die Übersichtigkeit oder Hyperopie als erblich erwiesen, d. h. jener Zustand, bei welchem auch das Bild entfernter Gegenstände hinter die Netzhaut fällt. Um klar zu sehen, müssen die Übersichtigen daher auch schon beim Sehen in die Ferne eine Krümmungsanstrengung der Linse machen, erst recht natürlich beim Sehen in die Nähe, was bei höheren Graden mit erheblichen Beschwerden verbunden ist. Ein wenig scheint bei Ruhestellung des Auges das Bild ferner Gegenstände übrigens bei den meisten Menschen hinter die Netzhaut zu fallen. Da aber eine ganz leichte Krümmung der Linse genügt, um die richtige Einstellung herbeizuführen, so ist die leichte Übersichtigkeit im Unterschied von der leichten Kurzsichtigkeit nicht als krankhaft anzusehen.

Weiter ist auch der Astigmatismus erblich bedingt; das ist ein Zustand, bei welchem die Hornhaut in einer Richtung stärker gekrümmt ist als in einer anderen und wo infolgedessen alle Gegenstände undeutlich gesehen werden. Da nach Steiger Grad und Art der Krümmung der Hornhaut in hohem Maße erblich bedingt sind, so ergibt sich daraus auch die Erblichkeit des Astigmatismus ebenso wie die anderer Brechungsfehler.

Natürlich darf man nicht meinen, daß nur die krankhaften Abweichungen vom normalen Brechungszustande erblich seien; vielmehr ist dieser selbstverständlich selber auch erblich bedingt und zwar durch das Zusammenwirken einer großen Zahl von Erbeinheiten. Wenn irgend eine dieser Erbeinheiten eine Idiovariation erleidet, so entsteht eine erbliche Brechungsanomalie. Leichtere Anomalien können auch dadurch entstehen, daß nicht zusammenpassende Erbeinheiten in einem Individuum zusammentreffen. So kann eine bestimmte Hornhautkrümmung bei einer gewissen Achsenlänge des Auges normalen Brechungszustand, bei einer größeren Achsenlänge aber Kurzsichtigkeit bedingen; und die in diesem Falle Kurzsichtigkeit mitbedingende Achsenlänge kann mit einer andern Hornhautkrümmung zusammen wieder normales Sehvermögen zur Folge haben. Bei dem Brechungszustande des Auges spielen also auch Mixovariationen mit, die zwar als solche im Erbgange nicht erhalten bleiben, die aber doch idiotypisch bedingt sind.

Die Erblichkeit der Augenfarbe ist schon weiter oben besprochen worden (S. 98). In das Gebiet des Krankhaften dagegen gehört die Heterochromie, bei der ein Auge dunkel, das andere blau gefärbt ist. Das helle Auge solcher Menschen neigt zu einer eigenartigen schleichenden Entzündung, die bis zur Zerstörung des Sehvermögens gehen kann. Bei Katzen, wo Heterochromie weitergezüchtet werden konnte, soll regelmäßig Taubheit auf der Seite des blauen Auges bestehen. Katzen mit beiderseits blauen Augen sind überhaupt taub. Auch beim Menschen konnte die Heterochromie durch mehrere Generationen verfolgt werden. Es scheint sich um eine dominante Erbanlage zu handeln, welche die Entwicklung des Farbstoffs in einem Auge hemmt. Jedenfalls liegt die Sache nicht etwa so, daß Heterochromie aus der Kreuzung von Individuen mit hellen und solchen mit dunklen Augen entstehen könnte; bei allen derartigen Kreuzungen bleiben vielmehr beide Augen stets gleich gefärbt.

Fig. 15. Stammbaum einer Familie mit albinotischen Mitgliedern nach Tertsch.

Wenn der Farbstoff des Auges ganz oder fast ganz fehlt, so spricht man von Albinismus des Auges. Dieser Zustand kommt vor als Teil des allgemeinen Albinismus, bei dem die Haare infolge Farbstoffmangels von Jugend auf schneeweiß bis gelblichweiß sind. Die pigmentlose Iris sieht dann vom durchschimmernden Blut der Blutgefäße rötlich aus, ebenso die normalerweise schwarze Pupille, weil auch die Netzhaut in diesem Falle ohne Farbstoff ist. Weil der Schutz des dunklen Farbstoffes fehlt, besteht bei solchen Personen schmerzhafte Empfindlichkeit gegen helles Licht. Derartige „Kakerlaken“ halten daher in der Regel den Kopf gesenkt und die Lider fast geschlossen. Mit dieser Lichtscheu des Auges pflegen rhythmische Zuckungen des Augapfels (Nystagmus) einherzugehen. Auf dieser leichten Blendbarkeit der Augen durch Licht beruht gerade die Krankhaftigkeit des Albinismus, welche es rechtfertigt, daß dieser hier besprochen wird. Als Teilerscheinung des allgemeinen Albinismus ist auch der des Auges einfach rezessiv, wie nebenstehender Stammbaum veranschaulichen möge, der zugleich für den Erbgang rezessiver Anlagen überhaupt lehrreich ist.

Wir sehen in diesem Stammbaum links eine Ehe zwischen Onkel und Nichte dargestellt, aus welcher 4 albinotische und zwei normale Kinder hervorgehen. Die albinotische Mutter ist als homozygot aufzufassen, der Vater als heterozygot. Durch die Verwandtenehe ist die rezessive Anlage zum Albinismus von beiden Seiten zusammengeführt worden. In der Mitte des Stammbaums sehen wir aus einer Vetternheirat ein albinotisches und zwei normale Kinder hervorgehen. Da beide Eltern gesund sind, so sind beide als heterozygot aufzufassen. Daß die Anlage nicht dominant sein kann, folgt daraus, daß in drei Ehen albinotische Kinder von beiderseits gesunden Eltern stammen. Der allgemeine Albinismus ist vielmehr als rezessiv aufzufassen und scheint auf dem Fehlen einer Erbeinheit zu beruhen, welche weiter oben auf S. 36 bei Kaninchen mit A bezeichnet wurde. Der Stammbaum zeigt uns sehr schön die Bedeutung der Verwandtenehe für das Manifestwerden rezessiver Leiden. Es wird angegeben, daß etwa ein Drittel aller albinotischen Personen von blutsverwandten Eltern stammt, während sonst die Häufigkeit der Verwandtenehe nur einige wenige Prozente ausmacht.

Außer dem allgemeinen Albinismus, der sich auch auf das Auge erstreckt, kommt auch ein auf das Auge beschränkter Albinismus vor. Haut- und Haarfarbe sind in diesem Falle völlig normal; die krankhaften Erscheinungen am Auge sind aber dieselben, wie sie eben geschildert wurden. Sehr merkwürdig ist nun, daß die Träger dieses Leidens regelmäßig Männer sind. Frauen mit isoliertem Albinismus des Auges sind bisher nicht bekannt geworden. Gesunde Frauen können aber vom Vater her die Anlage auf ihre Söhne übertragen und zwar, wie aus der Theorie folgt, im Durchschnitt auf die Hälfte der Söhne; die Töchter bleiben natürlich wieder verschont; doch kann das Leiden in weiblicher Linie durch zwei, drei und noch mehr Generationen latent weitergegeben werden, bis es sich irgendwann einmal gelegentlich in männlichen Nachkommen äußert. Männer können das Leiden niemals auf ihre Söhne übertragen, wohl aber indirekt durch die Tochter auf männliche Enkel. Diesen Erbgang nennen wir geschlechtsgebunden-rezessiv. Wie bei gewöhnlichem rezessivem Erbgang sind auch hier die Eltern kranker Individuen in der Regel normal. Dazu kommt aber die eigentümliche Bindung an das Geschlecht, welche sich ziemlich einfach erklärt, wenn man annimmt, daß die krankhafte Anlage auf dem Fehlen einer Erbeinheit beruht, die normalerweise im Geschlechtschromosom vorhanden ist (vgl. S. 57). Da der Mann nur ein Geschlechtschromosom enthält, so äußert sich ein derartiger Effekt ohne weiteres; im weiblichen Geschlecht dagegen, das ja zwei Geschlechtschromosome enthält, wird der Defekt eines Geschlechtschromosoms durch die entsprechende normale Erbeinheit im andern Geschlechtschromosom überdeckt. Zur Veranschaulichung dieses Erbganges diene folgender Stammbaum:

Fig. 16. Stammbaum einer Familie, in der mehrere Mitglieder an auf das Auge beschränktem Albinismus mit Nystagmus leiden. Nach Mansfield (gekürzt, es sind die Nachkommen einiger Frauen der 2. Generation weggelassen).

Wir sehen in diesem Stammbaum, wie sich das Leiden des Großvaters bei mehreren männlichen Enkeln wiederfindet, wie es aber auch durch zwei Generationen weiblicher Linie auf einen Urenkel übertragen wird. Daß das Leiden nicht dominant ist, bezeugt sich durch die Tatsache, daß man den Erbgang nicht in ununterbrochener Reihe verfolgen kann, wie es bei dominanten Leiden die Regel ist.

Demselben Erbgange wie der Albinismus des Auges folgt die sogenannte Megalocornea, eine Anomalie, bei der die Hornhaut ungewöhnlich groß ist und bei der daher das ganze Auge sehr groß erscheint.

Als Teilerscheinung einer anscheinend dominanten Konstitutionsanomalie, deren krankhafte Bedeutung in abnormer Brüchigkeit der Knochen liegt (s. u.) kommt blaugraue Farbe der Lederhaut des „Weißen“ im Auge vor.

Ausgesprochen erblich ist eine große Zahl leichterer und schwererer Mißbildungen des Auges. Verhältnismäßig harmlos ist die sogenannte Distichiasis, ein Zustand, bei dem am unteren Rande des Oberlides hinter den Wimpern eine zweite Reihe von Haaren steht an Stelle der sonst dort vorhandenen Drüsen. Die Anomalie ist dominant. Dasselbe scheint auch von dem sogenannten Epicanthus zu gelten, einer faltigen Verbindung zwischen Ober- und Unterlid, die sich über den inneren Augenwinkel hinzieht (vgl. S. 90). Mit dieser Anomalie ist öfter ein Zustand vereinigt, bei dem das Oberlid herabhängt und nicht gehoben werden kann. Dieser Zustand, den man Ptosis nennt, kommt auch als selbständige dominante Anomalie vor. In ähnlicher Weise sind auch eine ganze Anzahl anderer Mängel der Augenmuskeln und ihrer Nerven erblich. Auf solchen beruht ein erheblicher Teil aller Fälle des sog. Schielens (Strabismus). Eine andere Art des Schielens hängt mit Übersichtigkeit zusammen. Die Einstellung auf die Nähe geht ja auch normalerweise mit einer Einwärtsbewegung der Augen einher. Da nun bei starker Übersichtigkeit die Einstellungsanstrengung besonders groß ist, so ist es verständlich, daß dabei die Augenachsen zu stark nach innen gekehrt werden können. Das ist die häufigste Form des Schielens, und sie ist erblich mit der starken Übersichtigkeit. Auch das Abweichen eines oder beider Augen nach außen kommt als erblicher Zustand vor. Bei einseitiger Schwachsichtigkeit weicht das betreffende Auge öfter von der Blickrichtung ab, und so kann auch erbliche Schwachsichtigkeit eines Auges zu erblich bedingtem Schielen führen. So verschieden also die Formen des Schielens auch sind, so kann man doch sagen, daß bei seiner Entstehung äußere (parakinetische) Ursachen gegenüber den erblichen (idiotypischen) zurücktreten.

Auf erblicher Grundlage kommt auch ein Zustand vor, bei dem die sämtlichen äußeren Augenmuskeln gelähmt sind, so daß die Augen nicht bewegt werden können (Ophthalmoplegia exterior). Das Leiden wurde in ununterbrochener Folge durch 5 Generationen beobachtet, ist also offenbar einfach dominant.

Idiotypisch bedingt sind mehrere Formen eigentümlicher Trübungen der Hornhaut, die Fleischer als „familiäre Hornhautentartung“ zusammenfaßt. Bei der Geburt sind die Augen noch klar, im Laufe der Entwicklungsjahre treten aber Trübungen auf, die allmählich immer dichter werden, bis schließlich das Sehvermögen fast aufgehoben ist. In verschiedenen Familien ist die Form der Trübung verschieden (entweder knötchenförmig, oder gittrig oder fleckig), in derselben Familie aber gleich. Es scheint sich um mehrere dominante Anomalien zu handeln.

Dominant erblich kommt vollständiges Fehlen der Regenbogenhaut (Aniridie oder Irideremie) vor. Viel häufiger ist teilweiser Mangel der Iris, insbesondere Spaltbildungen nach unten, die man Kolobom nennt und die ebenfalls dominanten Erbgang zeigen.

Auf idiotypischer Grundlage kommt auch ein angeborener Zustand vor, bei dem die Linse nicht an ihrem richtigen Platze liegt, was natürlich eine schwere Störung des Sehens bedeutet. Eine solche angeborene Verlagerung der Linse zeigte sich in einer Familie merkwürdigerweise mit der Anlage zu schweren Herzleiden verbunden (vgl. S. 69).

Abnorme Kleinheit des Auges (Mikrophthalmus) hat man einmal durch 3 Generationen beobachtet, sonst mehrfach bei Geschwistern.

Selbst völliges Fehlen der Augen (Anophthalmus) scheint erblich bedingt vorzukommen, da es in derselben Familie bei neugeborenen Kindern mehrfach beobachtet wurde. Daß derartige Individuen nicht zur Fortpflanzung kommen, ist kein Gegengrund gegen die Erblichkeit der Anlage. Dominanter Erbgang kommt natürlich nicht in Frage, die Annahme rezessiven Erbganges erscheint aber durchaus möglich. Es ist nicht einmal unmöglich, daß eine so extreme Mißbildung wie die Kyklopie bei der die beiden Augenanlagen zu einem natürlich nicht funktionstüchtigen Organ in der Mitte verwachsen sind, erblich bedingt sei. Bisher hat man bei derartig schweren Mißbildungen nicht lebensfähiger Früchte gesunder Eltern meist gar nicht an die Möglichkeit ihrer erblichen Bedingtheit gedacht, weil man eben von einem viel zu engen Begriff der Erblichkeit ausging. Bei dem Worte „Vererbung“ denkt man eben gar zu leicht an eine Übertragung von Eigenschaften der Vorfahren auf die Nachkommen. Will man im biologisch strengen Sinne die Weitergabe von den Vorfahren überkommener Anlagen des Idioplasmas (vgl. S. 5) bezeichnen, so tut man gut, mit Siemens von Idiophorie zu sprechen.

Fig. 17. Stammbaum mit rezessiver Netzhautatrophie. Nach Boehm.

Auf erblicher Grundlage kann auch bei Personen, die mit anscheinend normalen Augen geboren werden, im Laufe des Lebens Erblindung eintreten. Das kann auf sehr verschiedene Weise geschehen. Die Erblindung bei der sogenannten amaurotischen Idiotie und verwandten erblichen Leiden soll an dieser Stelle nur kurz erwähnt werden, da diese Leiden unter den Geisteskrankheiten besprochen werden (s. S. 227).

Nicht ganz selten ist Erblindung infolge erblicher Netzhautatrophie („Retinitis pigmentosa“). Das Leiden beginnt in früher Jugend mit einer Einengung des Gesichtsfeldes, die im Laufe der Jahre immer weiter fortschreitet, bis schließlich nach Jahrzehnten das Sehvermögen auch in der Mitte des Gesichtsfeldes zugrundegeht. Es gibt mehrere Arten dieses nach den klinischen Erscheinungen zusammengefaßten Krankheitsbildes, die sich äußerlich und dem Verlaufe nach nicht wesentlich zu unterscheiden scheinen, die aber idiotypisch doch verschieden sind, wie aus ihrem verschiedenen Erbgange folgt. Verhältnismäßig am häufigsten ist eine rezessive Form.

Mit dem rezessiven Erbgange hängt es zusammen, daß die an Netzhautatrophie Leidenden auffallend häufig aus Verwandtenehen stammen, nach manchen Angaben zu mehr als einem Viertel. In dem abgebildeten Stammbaum sehen wir, wie aus den Ehen zweier Brüder mit zwei Schwestern, die ihre Basen sind, je ein Netzhautleidender hervorgeht.

Seltener ist eine geschlechtsgebunden-rezessive Form der Netzhautatrophie, wie sie der folgende Stammbaum zeigt:

Fig. 18. Stammbaum mit geschlechtsgebunden-rezessiver Netzhautatrophie. Nach Nettleship (Ausschnitt).

Schließlich gibt es auch eine einfach dominante Form:

Fig. 19. Stammbaum mit dominanter Netzhautatrophie. Nach Nettleship (Ausschnitt).

Seltener als erbliche Netzhauterkrankungen kommen erbliche Krankheiten, die von der Aderhaut (Chorioidea) ausgehen, vor. So ist eine dominant erbliche totale Aderhautatrophie beschrieben worden. Da hierbei auch die darüber liegende Netzhaut zugrunde geht, ist das Leiden vielleicht identisch mit der dominanten Netzhautatrophie.

Man kann die Netzhaut als eine Ausbreitung des Sehnerven (Nervus opticus) auffassen; und wie jene, so ist auch dieser öfter der Sitz erblicher Leiden. So sind Defektbildungen des Sehnerven (Optikuskolobome) auf Grund erblicher Anlage beschrieben worden. Verhältnismäßig gut bekannt ist der Erbgang der idiotypischen Sehnervatrophie („Neuritis optica“). Das Leiden setzt gewöhnlich erst im zweiten bis vierten Jahrzehnt ein. Unter entzündlichen Erscheinungen am Sehnerven können beide Augen im Verlaufe von wenigen Tagen gerade in der Mitte des Gesichtsfeldes, wo sonst das Sehen am deutlichsten ist, ihre Sehkraft verlieren. Häufiger aber ist der Verlauf langsamer. In den äußeren Teilen des Gesichtsfeldes bleibt regelmäßig ein Rest des Sehvermögens erhalten, also gerade umgekehrt wie bei der Pigmentnetzhautatrophie. In derselben Familie pflegt der Verlauf der Sehnervatrophie ziemlich der gleiche zu sein. In den meisten Familien werden ausschließlich Männer befallen. Der Erbgang entspricht dem geschlechtsgebunden-rezessiven.

Fig. 20. Stammbaum einer Familie mit Sehnervatrophie. Nach Hensen.

Ob in einzelnen Familien die Erbanlage zu Sehnervatrophie auch bei weiblichen Personen, die sie heterozygot enthalten, zur Erkrankung führen kann, erscheint zweifelhaft. Die Entscheidung ist schwierig, weil Sehnervatrophie auch durch äußere Einflüsse (Infektionen, Vergiftungen) verursacht werden kann.

Eine seltene Form von Sehnervatrophie kommt im Gefolge einer eigenartigen, anscheinend dominanten Mißbildung des Schädels, des sogenannten Turmschädels vor. Der Stirnteil ist dabei nach vorn und oben vorgeschoben, und es scheint, daß der Sehnerv dann durch Druck infolge das Knochenwachstums im Laufe der ersten Lebensjahre zugrunde geht.

Eine verhältnismäßig häufige Ursache der Erblindung im mittleren Lebensalter ist das sogenannte Glaukom („grüner Star“), welches auf einer krankhaften Drucksteigerung zu beruhen scheint, welche die Netzhaut zur Atrophie bringt. Man unterscheidet ein „akutes“ oder „entzündliches“ Glaukom, bei welchem unter starken Schmerzen das Sehvermögen in wenigen Tagen erlöschen kann, von einem „chronischen“ oder „einfachen“, bei welchem unter geringeren oder nur gelegentlichen Schmerzen das Augenlicht im Laufe längerer Zeit erlischt. Bei Mitgliedern derselben Familie ist der Verlauf im allgemeinen ganz ähnlich.

Fig. 21. Stammbaum einer Familie mit entzündlichem Glaukom. Nach How.

Wenn man die Glaukomstammbäume durchsieht, so findet man fast immer einen Erbgang in ununterbrochener Linie. Es scheint also, daß jeder mit der Anlage behaftete Mensch über kurz oder lang erkrankt. Das Glaukom, besonders das entzündliche, findet sich meistens bei psychopathischen Personen. Es gibt Familien, in denen es regelmäßig mit konstitutioneller Verstimmung und Herzangst zusammen vorkommt, ein Beispiel, wie von einer Erbeinheit verschiedene körperliche und seelische Störungen abhängig sein können.

Dem Glaukom in gewisser Weise ähnlich ist der ebenfalls erbliche Hydrophthalmus („Wasserauge“), der auf dem Fehlen des sogenannten Schlemmschen Kanals, durch den die innere Augenflüssigkeit normalerweise ihren Abfluß findet, beruht. Infolge dieses Mangels entsteht eine Stauung im Auge, durch welche dieses so aufgetrieben wird, daß das Sehvermögen schon im Kindesalter verloren geht.

Von dem Glaukom wie von manchen anderen erblichen Leiden ist behauptet worden, daß die Erkrankung in den späteren Generationen in immer früherem Lebensalter auftrete als bei den Vorfahren, von denen die Anlage stammt. Man hat dafür auch wissenschaftlich klingende Ausdrücke geprägt, nämlich „Antizipation“ oder „Anteposition“. Bei der Durchsicht von Glaukomstammbäumen kann man in der Tat gewöhnlich bemerken, daß die Vorfahren erst mit 40 oder 50 Jahren oder noch später erkrankten, lebende Familienmitglieder dagegen schon mit 30 oder selbst 20 Jahren. Die Ergebnisse der modernen Erblichkeitsforschung sprechen indessen eindeutig gegen die Annahme, daß es sich dabei um eine biologisch begründete Erscheinung handle; es dürfte vielmehr ein statistisches Trugbild vorliegen. Da Blinde nur sehr selten heiraten, so kommen im allgemeinen nur solche Personen mit Glaukomanlage zur Ehe, bei denen die Krankheit erst in vorgerückterem Alter ausbricht. Die kranken Stammeltern stellen also eine Auslese nach spätem Krankheitsausbruch dar, während in der lebenden Generation umgekehrt gerade solche Personen als krank befunden werden, bei denen das Leiden schon früh ausbrach, während jene Geschwister, die erst später erkranken, eben noch gesund befunden werden. So entsteht das Bild einer „Antizipation“, ohne daß dem irgendeine biologische Grundlage zu entsprechen braucht.

Eine „Antizipation“ ist auch von jenen Formen erblicher Linsentrübung, die erst im Laufe des Lebens sich entwickeln, behauptet worden. Jede Linsentrübung, aus welchen Ursachen sie auch entstanden sein mag, wird bekanntlich als Star (Katarakt) bezeichnet. Den gewöhnlichen sogenannten Altersstar, der erst im vorgerückten Alter aufzutreten pflegt, sah man bis in die neueste Zeit oft ausschließlich als Folge des Alters an. Es gibt aber nicht wenige Leute von 80 Jahren und darüber, welche keine Spur von Star aufweisen, während er bei andern schon im mittleren Alter auftritt. Dabei können äußere Einflüsse wie strahlende Hitze bei Feuerarbeitern die Starbildung begünstigen; aber die gleiche Schädlichkeit wirkt bei dem einen viel schneller und verderblicher als bei dem andern. Andererseits gibt es ganze Starfamilien, wo die Linsentrübung schon im zweiten oder dritten Jahrzehnt auftritt, ohne daß äußere Schädlichkeiten nachzuweisen sind. Auch bei dem Altersstar dürfte daher mindestens die Anfälligkeit erblich bedingt sein.

Sehr ausgesprochen ist die Erblichkeit bei den angeborenen Starformen, von denen man eine ganze Anzahl unterschieden hat. Meist ist dabei die Linse nicht vollständig, sondern nur teilweise getrübt, z. B. nur der innerste Kern („Zentralstar“) oder nur eine Zone um den Kern („Schichtstar“). Die angeborenen Starformen verhalten sich großenteils dominant.

Fig. 22. Stammbaum einer Familie mit angeborenem Zentralstar. Nach Nettleship (Ausschnitt).

In der gleichen Familie bleibt das Lebensalter des Auftretens ziemlich streng gewahrt. Es ist nicht etwa so, daß der Altersstar früherer Generationen bei den folgenden in Jugendstar und schließlich in angeborenen überginge. Auch ist es natürlich für das Schicksal der Kinder völlig gleichgültig, ob sie vor oder nach der Entwicklung der Staranlage bei den Eltern geboren werden.

Angeborener Star ist eine der hauptsächlichsten Ursachen angeborener Blindheit. Von den jugendlichen Blinden ist etwa ein Viertel blind geboren; und die angeborene Blindheit ist fast immer idiotypisch bedingt. Bei der erworbenen Blindheit dagegen überwiegen äußere Ursachen (gonorrhoische Infektion der Augen bei der Geburt, Verletzungen u. a.). Im ganzen gab es vor dem Kriege in Deutschland etwa 30 000 Blinde, von denen immerhin mehrere Tausend ihr Gebrechen krankhaften Erbanlagen verdankten.

Linsentrübung ist oft nur eine Teilerscheinung oder eine Folge allgemeiner mit Stoffwechselstörung einhergehender Leiden. Ziemlich häufig kommt sie bei der erblichen Zuckerkrankheit vor (s. S. 203), auch bei chronischer Tetanie, einem schweren mit Krämpfen einhergehenden Nervenleiden, bei der von Fleischer beschriebenen myotonischen Dystrophie (s. S. 222) sogar regelmäßig.

Der Zusammenhang von Augenleiden mit erblichen Allgemeinleiden ist überhaupt sehr groß. Zu erwähnen ist das Vorstehen der Augen bei der Basedowschen Krankheit („Glotzaugenkrankheit“, s. S. 195). Bei der erblich bedingten Migräne findet sich oft ein sogenanntes Flimmerskotom, das sich in der Regel als ein hin- und hertanzender Fleck im Gesichtsfeld darstellt und das auch ohne Migräne erblich vorkommen zu können scheint. Der Zusammenhang erblicher Augenleiden und Allgemeinleiden ist ein Ausdruck davon, daß jede Erbeinheit streng genommen auf die Gesamtheit der Anlagen eines Organismus wirkt oder, was dasselbe ist, daß jedes Organ in seinem Aufbau durch die Gesamtheit der Erbanlagen bedingt ist, obwohl sich die Wirkung einer Erbeinheit vorwiegend nur an einzelnen Organen zu äußern pflegt.

Auch für die Entstehung entzündlicher Augenleiden spielen krankhafte Erbanlagen eine wesentliche Rolle. Das scheint z. B. für die chronische Entzündung der Lidränder (Blepharitis ciliaris) und für die chronische Tränensackeiterung (Dakryozystitis) zu gelten, welche beide familienweise gehäuft vorkommen. Auch die Anfälligkeit gegen den sogenannten Frühjahrskatarrh, der auf einer krankhaften Empfindlichkeit der Augenbindehaut, gegen Sonnenlicht, und die gegen den Heuschnupfen, der auf einer krankhaften Empfindlichkeit gegen den Blütenstaub der Gräser beruht, dürfte idiotypisch wenigstens mitbedingt sein.

Erwähnung verdient auch die erbliche Bedingtheit einer bösartigen Geschwulst der Netzhaut, des Netzhautglioms, welches sich im frühen Kindesalter entwickelt und nach Zerstörung des befallenen Auges schließlich zum Tode führt. In einer Familie wurden alle acht Kinder davon befallen, in einer anderen alle vier, in einer dritten vier von sieben.

Bei einer Reihe erblicher Leiden des Sehorgans ist ein krankhafter Bau mit unsern Hilfsmitteln bisher überhaupt nicht zu erkennen, sondern die Krankhaftigkeit äußert sich in diesen Fällen nur in gewissen Störungen des Gesichtssinnes, insbesondere in dem Ausfall gewisser Funktionen.

In diese Gruppe gehört die sogenannte Nachtblindheit oder Hemeralopie, von der zwei idiotypisch verschiedene Arten bekannt sind. Beiden gemeinsam ist, daß die damit behafteten Personen sich bei stärkerer Dämmerung nicht zurechtfinden können, während sie bei Tage ebenso gut sehen wie andere. Durch den englischen Augenarzt Nettleship ist ein sehr großer Stammbaum über Nachtblindheit bekannt geworden, der sich über zehn Generationen erstreckt und 2116 Personen erfaßt, von denen 135 nachtblind sind. Es ist der größte Stammbaum, der bisher über ein erbliches Leiden bekannt geworden ist. Von jeder dieser nachtblinden Personen läßt sich die krankhafte Anlage in ununterbrochener Reihe zurückverfolgen bis auf den i. J. 1637 in Vendemian bei Montpellier geborenen nachtblinden Metzger Nougaret. Jedes nachtblinde Mitglied dieses Verwandtschaftskreises hat also mindestens einen nachtblinden Elter; in einem Falle waren auch beide Eltern nachtblind und hatten zwei nachtblinde Töchter. Wenn keiner der Eltern nachtblind war, so waren ausnahmslos auch die Kinder frei von dem Leiden. Die Anlage ist also dominant. Zur Veranschaulichung gebe ich zwei Ausschnitte aus dem Stammbaum Nougaret.

Fig. 23 u. 24. Familien mit dominanter Nachtblindheit. (Ausschnitte aus dem Stammbaum Nougaret nach Nettleship.)

In dem einen hier wiedergegebenen Teile des Stammbaumes sehen wir die Mehrzahl der Mitglieder von dem Leiden befallen, in dem zweiten nur eine Minderheit. Darin kommt aber kein biologisch bedingter Unterschied zum Ausdruck. Nach dem Mendelschen Gesetz wäre zu erwarten, daß im großen Durchschnitt die Hälfte der Kinder nachtblind und die Hälfte normal seien. Ein einzelnes Kind hat also die Wahrscheinlichkeit ½ nachtblind zu werden, und jedes seiner Geschwister hat unabhängig davon dieselbe Wahrscheinlichkeit. Folglich sind nach den Gesetzen der Wahrscheinlichkeit in einem so ausgedehnten Verwandtschaftskreise neben Zweigen mit vielen befallenen Mitgliedern auch solche mit wenigen zu erwarten. Die beiden Stammbaumausschnitte werden mit Absicht so ausgewählt, um zu zeigen, daß unter den Nachkommen eines Elternpaares die Mendelschen Zahlenverhältnisse nicht zu stimmen brauchen, obwohl die Verteilung der betreffenden Anlage im ganzen doch durchaus dem Mendelschen Gesetze folgt.

Außer dieser dominanten Nachtblindheit gibt es noch eine andere Form, die im Unterschied von jener regelmäßig mit Kurzsichtigkeit verbunden ist. Von dieser Form sind mehrere Stammbäume bekannt, welche zeigen, daß sie geschlechtsgebunden-rezessiv ist.

Fig. 25. Stammbaum einer Familie, in der mit Kurzsichtigkeit verbundene Nachtblindheit geschlechtsgebunden-rezessiv erblich ist. Nach Cutler.

Dieser Stammbaum kann zugleich zur Veranschaulichung dienen, daß es auch eine geschlechtsgebunden-rezessive Anlage zur Kurzsichtigkeit gibt.

Man kann sich vorstellen, daß die soeben besprochene Art der Nachtblindheit auf dem Fehlen einer Anlage im Geschlechtschromosom beruht (vgl. S. 152), daß dagegen die dominante Nachtblindheit auf dem Vorhandensein einer abnormen Anlage in irgendeinem andern Chromosom beruhe, durch welche die Entwicklung der Fähigkeit zum Sehen in der Dämmerung gehemmt wird. Das Sehen bei tieferer Dämmerung geschieht mit Hilfe anderer Netzhautelemente als das Sehen bei Tage. Dem Tagessehen dienen die sogenannten Zäpfchen der Netzhaut, die auch die Farbempfindungen vermitteln. Dem Sehen in tieferer Dämmerung dagegen dienen die sogenannten Stäbchen der Netzhaut, welche fahle farblose Bilder, wie wir sie von Mondscheinlandschaften kennen, vermitteln. Die farbempfindlichen Zäpfchen bedürfen zu ihrer Tätigkeit einer größeren Lichtstärke; sie sind daher in der Dunkelheit ausgeschaltet.

Fig. 26. Stammbaum einer Familie mit Tagblindheit („totaler Farbenblindheit“). Nach Hessberg.

Es gibt nun ein erbliches Leiden, bei welchem im Gegensatz zur Nachtblindheit gerade die Funktion des Zäpfchenapparates ausgefallen ist. Die betreffenden Personen verfügen also nur über jenen Teil des Gesichtssinnes, mittels dessen wir uns z. B. im Mondschein zurechtfinden, der aber bei hellem Tageslicht durch Blendung ausgeschaltet ist. Man nennt dieses Leiden daher in England Tagblindheit oder bei uns (weniger treffend) totale Farbenblindheit, weil mit der Zäpfchenfunktion auch jede Farbempfindung ausfällt. Das Leiden ist rezessiv:

Wir sehen an diesem Stammbaum, wie aus einer Vetternehe, die ja für das Homozygotwerden rezessiver Anlage von großer Bedeutung ist, drei tagblinde Kinder hervorgehen. Natürlich ist es ein verhältnismäßig seltener Zufall, daß unter 4 Kindern hier 3 Kranke sind, weil bei rezessiven Leiden die Wahrscheinlichkeit zu erkranken bei Heterozygotie beider Eltern für jedes Kind nur ¼ beträgt. Wir dürfen uns daher auch nicht wundern, daß in manchen Familien unter einer größeren Zahl von Geschwistern nur ein einziges mit einer rezessiven Erbkrankheit behaftet ist, wie das z. B. folgender Stammbaum zeigt:

Ohne sonstige Erfahrungen über Tagblindheit und ohne eine gewisse Kenntnis der Theorie der Vererbung würde man wohl kaum auf den Gedanken kommen, daß ein derartig vereinzelter Fall in einer Familie erblich bedingt sei. Manche Ärzte pflegen in Fällen wie diesem, wo sowohl die Eltern als auch die Großeltern als auch sämtliche 8 Geschwister des Leidenden gesund sind, selbst heute noch zu schließen, daß „Heredität“ nicht vorliege.

Fig. 27. Stammbaum einer Familie mit einem tagblinden („total farbenblinden“) Mitglied. Nach Lutz.

Der farbenempfindende Zäpfchenapparat des Auges, welcher bei der Tagblindheit völlig funktionsuntüchtig ist, verliert bei anderen Störungen der Erbmasse seine Funktion nur teilweise. Die Blauempfindung wird durch andere Elemente vermittelt als die Grünempfindung oder die Rotempfindung. Durch Ausfall einzelner dieser Elemente entsteht partielle Farbenblindheit. Recht häufig ist besonders Rotgrünblindheit (Dichromasie), mit der etwa 4% aller Männer und 0,4% aller Frauen behaftet sind. Der Erbgang ist geschlechtsgebunden-rezessiv.

Es gibt zwei verschiedene Formen von Rotgrünblindheit, von denen man die eine auch wohl (wenig treffend) als „Rotblindheit“ (Protanopsie), die andere als „Grünblindheit“ (Deuteranopsie) bezeichnet. Da Rot und Grün antagonistische Farben sind, die sich in der Wahrnehmung gegenseitig bedingen, so kann, wenn die Rotempfindung ausgefallen ist, zwar auch Grün nicht als Farbe wahrgenommen werden und umgekehrt; der Grünblinde hat bei Einwirkung langwelligen (roten) Lichtes aber eine stärkere (farblose) Helligkeitsempfindung als der Rotblinde. Der Rotblinde sieht die Farben etwa so wie der Normalsichtige bei nicht zu tiefer Dämmerung. Auch der Normalsichtige verliert mit fortschreitender Dämmerung die an den Zäpfchenapparat gebundene Farbempfindung und zwar zuerst die für Rot, während Blau und Gelb zunächst noch erhalten bleiben. Mit fortschreitender Dämmerung fallen dann auch für den Normalen alle Farbempfindungen aus, bis er im Mondlicht wie der total Farbenblinde sieht. Es gibt nun auch anomale Erbanlagen, welche nicht einen vollständigen Ausfall der Rot- und Grünempfindung, sondern nur eine schwächere Ausbildung der betreffenden Funktionen zur Folge haben. Man spricht dann von Farbenschwäche oder anomaler Trichomasie. Über deren Erbgang ist nichts sicheres bekannt, doch ist er vermutlich derselbe wie der bei Rotgrünblindheit.

Fig. 28. Stammbaum einer Familie mit Rotgrünblindheit. Nach Groenouw.

Während bei den meisten übrigen Anomalien von geschlechtsgebunden-rezessivem Erbgange kranke weibliche Personen nicht bekannt sind, werden rotgrünblinde Frauen nicht ganz selten gefunden. Einen solchen Stammbaum hat Nagel bekanntgegeben.

Fig. 29. Stammbaum einer Familie, in der rotgrünblinde Frauen vorkommen. Nach Nagel.

Gemäß der Theorie des geschlechtsgebundenen Erbganges müssen wir annehmen, daß in dieser Familie ein rotgrünblinder Mann eine Frau mit der überdeckten Anlage zu derselben Anomalie bekommen habe. Dann hat auch von den weiblichen Kindern jedes die Wahrscheinlichkeit ½, rotgrünblind zu werden. Die Söhne einer rotgrünblinden Frau müssen alle ebenfalls rotgrünblind werden, und auch damit stimmt der Stammbaum überein. Wenn ein rotgrünblinder Mann eine ebensolche Frau heiraten würde, so müßten auch sämtliche Kinder rotgrünblind sein. Beim Menschen hat man zwar solche Fälle, die natürlich äußerst selten sind, bisher nicht aufgefunden. Im Tierzuchtversuch aber hat man alle Möglichkeiten des geschlechtsgebundenen Erbgangs verwirklichen können (vgl. S. 55 ff.).

Nach der Theorie des geschlechtsgebundenen Erbganges kann man aus der Häufigkeit der Rotgrünblindheit im männlichen Geschlecht die wahrscheinliche Häufigkeit im weiblichen berechnen. Da etwa 4% aller Männer rotgrünblind sind, so hat etwa jedes 25. Geschlechtschromosom einen entsprechenden Defekt. Ein derartiges Geschlechtschromosom hat also die Wahrscheinlichkeit 1⁄25 × 1⁄25 = 1⁄625, mit einem ebensolchen in einer weiblichen Person zusammenzutreffen. Jede 625. Frau oder ca. 0,2% aller Frauen wären also als rotgrünblind zu erwarten; in Wirklichkeit hat man etwa 0,4% gefunden. In der soeben angestellten Überlegung wurde der Einfluß der Verwandtenehen, durch welche die Entstehung von weiblicher Rotgrünblindheit gesteigert wird, außer acht gelassen. Ein Rotgrünblinder hat tatsächlich eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, eine Frau mit der gleichen Anlage zu bekommen, da von seinen Basen ersten und zweiten Grades ein erheblicher Bruchteil die Anlage überdeckt zu enthalten pflegt und da Vetternehen ziemlich häufig vorkommen. Unter diesen Umständen darf die tatsächlich gefundene Zahl von 0,4% rotgrünblinder Frauen als gut übereinstimmend mit der Erwartung bezeichnet werden. Auf die Häufigkeit der Rotgrünblindheit im männlichen Geschlecht hat die Verwandtenehe keinen Einfluß, da sich jede derartige Anlage im männlichen Geschlecht ja ohnehin schon äußert (vgl. S. 152).

Aus dem Erbgange der Farbenblindheit können wir nun auch auf den Erbgang normaler Anlagen zur Farbentüchtigkeit schließen. Aus dem geschlechtsgebunden-rezessiven Erbgange der Rotgrünblindheit folgt, daß gewisse Anlagen, die zur Entwicklung normaler Farbentüchtigkeit nötig sind, geschlechtsgebunden-dominant sind. Diese Anlagen, welche im Geschlechtschromosom lokalisiert zu denken sind, gehen also niemals vom Vater auf den Sohn über. In einer ganz überwiegend rotgrünblinden Bevölkerung würde man den Erbgang normaler Farbentüchtigkeit als geschlechtsgebunden-dominant verfolgen können. Da weiter die totale Farbenblindheit einfach rezessiv ist, muß eine Anlage, die zur normalen Farbentüchtigkeit für Blau und Gelb nötig ist, in einem andern als dem Geschlechtschromosom lokalisiert sein und sich einfach dominant verhalten. So wirft das Studium von Erbmassen, in denen gewisse Anlagen fehlen, zugleich Licht auf den Erbgang normaler Anlagen.

Die hier besprochenen erblichen Anomalien und Leiden des Sehorgans sind sicher nicht die einzigen; die häufigsten, die bestbekannten und die bedeutungsvollsten sind aber alle zur Besprechung gekommen. Eine erhebliche Zahl erblich bedingter Augenleiden ist vermutlich bisher noch nicht als erblich erkannt; das dürfte insbesondere von seltenen rezessiven Leiden gelten, weil davon selbst in einer großen Verwandtschaft nur einzelne Personen befallen zu werden brauchen. Die Besprechung der erblichen Anomalien des Sehorgans wurde so ausführlich gehalten, weil das zugleich zur Erläuterung allgemeinerer Gesetzlichkeiten diente. Bei den übrigen Organsystemen wird das nun nicht mehr nötig sein.

b) Erbliche Leiden des Gehörorgans.

Fig. 30. Ausschnitt aus einem Stammbaum mit zunehmender Schwerhörigkeit (Otosklerose). Nach Körner.

Eine der wichtigsten Krankheiten des Gehörorgans ist die sogenannte Otosklerose, welche sich in zunehmender Schwerhörigkeit und sehr lästigen subjektiven Gehörsempfindungen äußert. Gewöhnlich vom Ende des 2. Jahrzehnts an nimmt das Gehör langsam aber stetig ab, bis schließlich nur noch geringe Reste des Hörvermögens übrigbleiben, ohne daß es aber zu völliger Taubheit zu kommen pflegt. Die Anlage ist einfach dominant.

Fig. 31. Stammbaum einer Familie mit zunehmender Schwerhörigkeit (Otosklerose). Nach Hammerschlag.

Der Stammbaum nach Hammerschlag zeigt uns, wie aus der Ehe zweier Schwerhöriger eine Nachkommenschaft von 7 Personen hervorging, die alle wieder schwerhörig wurden. Da die theoretische Wahrscheinlichkeit, schwerhörig zu werden, für jedes Kind in diesem Falle ¾ beträgt, kann es natürlich vorkommen, daß auch unter einer größeren Zahl von Kindern kein normales ist.

Außer der Otosklerose gibt es gewisse seltenere Arten erblich bedingter zunehmender Schwerhörigkeit oder Ertaubung, die auf einer Atrophie des Hörnerven oder des Sinnesepithels im inneren Ohr beruhen. Dahin kann man auch die Altersschwerhörigkeit rechnen, welche in manchen Familien besonders frühzeitig auftritt.

Fig. 32. Ausschnitt aus einem Stammbaum mit Taubstummheit. Nach Dahl.

Auf einem angeborenen Mangel des Hörnerven oder auf einem anderen Fehler des inneren Ohres beruht ein Teil der Fälle von Taubstummheit. Neben idiotypischen Ursachen der Taubstummheit sind freilich auch parakinetische von großer Bedeutung. So kann das innere Ohr infolge gewisser Krankheiten im Kindesalter zerstört werden, z. B. Genickstarre und Scharlach. Häufig kommt Taubstummheit auch bei Kretinismus vor, der sich in Kropfgegenden aus bisher nicht sicher bekannter Ursache entwickelt. Taubheit infolge angeborener Syphilis pflegt erst am Ende des ersten Lebensjahrzehntes einzusetzen. In Deutschland gibt es etwa 50 000 Taubstumme, von denen schätzungsweise ein Viertel ihr Leiden krankhaften Erbanlagen verdankt. Da die Eltern taubstummer Kinder in der Regel normal sind, kann die Anlage nicht dominant sein; alles spricht vielmehr dafür, daß es rezessive Anlagen zur Taubstummheit gibt.

In dieser Familie hat allerdings eine ungünstige Häufung stattgefunden, erstens indem in zwei aufeinanderfolgenden Generationen je zwei Personen mit latenter Taubheitsanlage geheiratet haben und zweitens, indem in beiden Familien mehr als die Hälfte der Kinder taub sind, obwohl die Wahrscheinlichkeit für jedes einzelne nur ¼ beträgt. In der entfernteren Verwandtschaft sind noch fünf weitere Fälle vorgekommen; nirgends aber findet sich in diesem Verwandtschaftskreise das Übel bei Eltern und Kindern zugleich. Nur wenn zwei Personen mit derselben Art idiotypisch bedingter Taubstummheit einander heiraten, ist nach der Theorie des rezessiven Erbganges zu erwarten, daß auch alle Kinder taubstumm werden. Das veranschaulicht folgender Stammbaum:

Fig. 33. Stammbaum einer Familie mit Taubstummheit. Nach Fay.

Daß Taubstumme einander heiraten, liegt ja sehr nahe; auch bei andern Leiden kommen entsprechende Ehen verhältnismäßig häufig vor. In Fig. 31 sahen wir z. B. eine Familie dargestellt, wo zwei Schwerhörige einander heirateten. In Fig. 33 sehen wir aus zwei Ehen, wo beide Eltern taubstumm sind, nur taubstumme Kinder hervorgehen; eine dritte derartige Ehe dagegen ergab nur normale Kinder. Auch das ist indessen durchaus mit der Theorie des rezessiven Erbganges vereinbar, wenn man annimmt, daß der Mann in diesem Falle sein Leiden infolge äußerer Krankheit erworben habe. Auch ist zu bedenken, daß es wahrscheinlich verschiedene Arten idiotypischer Taubstummheit gibt (z. B. eine durch Mangel des Hörnerven, eine andere durch fehlerhafte Bildung des inneren Ohres bedingte). Wenn nun von zwei Eltern der eine infolge der einen Erbanlage, der andere auf Grund der andern taubstumm ist, so ist bei rezessivem Erbgange beider Anlagen, ebenfalls nicht zu erwarten, daß die Kinder taubstumm sind.

Mit der Theorie des rezessiven Erbganges stimmt es auch überein, daß die Taubstummen zu einem außergewöhnlich hohen Bruchteil aus Verwandtenehen stammen, nämlich zu etwa 7%, und wenn man nur die Taubgeborenen zählt, sogar 30 bis 40%.

Bemerkenswert ist auch, daß Taubstummheit unter der jüdischen Bevölkerung viel häufiger ist als unter der nichtjüdischen. In Berlin wurden auf 10 000 Juden 27 Taubstumme gezählt, auf 10 000 Nichtjuden dagegen nur 6. Da man nicht annehmen kann, daß die Taubstummheit infolge äußerer Krankheit bei den Juden so viel häufiger sei als bei den Nichtjuden, bleibt nur übrig, den weitaus größten Teil der Taubstummheit bei Juden als idiotypisch anzusehen. Daraus folgt, daß die Erbanlagen zur Taubstummheit in der jüdischen Bevölkerung stärker verbreitet sind als in der nichtjüdischen, wie das auch von einigen anderen krankhaften Erbanlagen gilt, ohne daß man darin aber eine „Rassendisposition“ sehen darf.

Schließlich sei noch erwähnt, daß auch die Mittelohreiterung (Otitis media), welche sehr oft Schwerhörigkeit hinterläßt, ganz ausgesprochen familienweise gehäuft vorkommt, wie z. B. eine Arbeit von Stein zeigt.

c) Erbliche Hautleiden.

Der vollständige und der teilweise Albinismus, d. h. der Farbstoffmangel in Haut, Haaren und Augen, wurde bereits weiter oben besprochen (S. 150). Auch die Erblichkeit der Sommersprossen oder Epheliden wurde schon erwähnt. Schon mehr in das Gebiet des Krankhaften gehören die Leberflecke und Muttermäler (Naevi), welche auf der Bildung von Organelementen am unrechten Platz beruhen; in der Regel sind sie dunkler pigmentiert als die übrige Haut und öfter stark behaart. Auch sogenannte Feuermäler (Teleangiektasien oder Angiome), die auf einer übermäßigen Bildung von Blutgefäßen der Haut an umschriebenen Stellen beruhen, kommen auf Grund erblicher Anlage vor. Sie bedeuten öfter eine starke Entstellung und sind insofern krankhaft, als sie das Fortkommen im Leben erschweren. Ausgesprochen erblich ist eine Form des Xanthoms, die sich in der Bildung gelber bis dunkelgelber etwas erhabener Flecken bei jugendlichen Personen äußert. Ob auch das gewöhnliche Xanthom, welches sich bei älteren Leuten besonders am Nasenwinkel des oberen Augenlides findet, erblich bedingt ist, ist nicht sichergestellt. Gelegentlich können sich aus Muttermälern bösartige Krebsgeschwülste entwickeln, welche auf einer schrankenlosen Wucherung gewisser Organelemente beruhen. In der Regel aber sind alle diese Mäler harmlos, weil das anormale Wachstum, welches zu ihrer Ausbildung führt, mit dem Abschluß des allgemeinen Wachstums ebenfalls zum Stillstand zu kommen pflegt.

Einfach dominant ist auch die Neurofibromatose, bei der sich zahlreiche knotige Geschwülste von den Hautnerven aus entwickeln. Das Leiden ist zwar nicht unmittelbar gefährlich, aber äußerst lästig und entstellend. Man könnte es auch zu den Nervenleiden rechnen.

Sehr bösartig ist dagegen das sogenannte Xeroderma pigmentosum. Die daran erkrankenden Kinder werden mit scheinbar normaler Haut geboren; unter der Einwirkung des Sonnenlichtes treten aber gewöhnlich schon in den ersten Lebensjahren Entzündungen an den frei getragenen Hautstellen (Gesicht, Händen) auf; es entstehen leberfleckartige Pigmentierungen und narbige Einziehungen, und über kurz oder lang pflegt sich Krebs daraus zu entwickeln, so daß die befallenen Personen meist schon im ersten oder zweiten Jahrzehnt daran zugrunde gehen und nur ausnahmsweise das 40. Lebensjahr erreichen. Da verhältnismäßig oft mehrere Kinder derselben Familie daran leiden und da bei den Eltern oft Blutsverwandtschaft gefunden wird, so scheint es sich um eine einfach rezessive Anlage zu handeln.

Auf einer viel weniger bedenklichen Empfindlichkeit der Haut gegen Sonnenlicht beruht die Hydroa aestivalis, bei der nach stärkerer Einwirkung kurzwelligen Lichtes, gelegentlich auch im Winter bei Rückstrahlung der Sonne vom Schnee, blatternähnliche Blasen entstehen, die nach der Abheilung Narben zurücklassen können.

Wie die Empfindlichkeit gegen Sonnenwirkung, so scheint auch die Anfälligkeit gegen Kälte erblich bedingt zu sein. Von sogenannten Frostbeulen (Perniones) werden nur gewisse Personen befallen und die Einwirkung starken Frostes ist nicht notwendig zur Entstehung von Frostbeulen. Es scheint sich um eine Anomalie der Gefäßnerven der Haut zu handeln ähnlich wie bei der Erythromelalgie, bei der die Streckseiten der Hände und Füße zeitweise wiederkehrend gerötet und schmerzhaft sind, bis schließlich narbige Verödung der Haut eintritt. Auch die öfter familienweise gehäuft vorkommende Raynaudsche Krankheit, bei der anscheinend infolge Störung der inneren Sekretion (Hypophyse?) unter Gefäßkrampf an symmetrischen Stellen der Hände oder Füße Finger oder Zehen absterben können, mag hier erwähnt werden.

Ausgesprochen erblich und zwar offenbar dominant ist die Anlage zum akuten angioneurotischen Oedem, bei welchem umschriebene Teile plötzlich aufschwellen, um nach einiger Zeit wieder abzuschwellen. Auf einer Anomalie der Gefäßnerven der Haut beruht auch die Schreibhaut (Dermographismus, Urticaria factitia), bei der die Haut unter dem Einfluß leichter Reize rot aufschwillt, so daß man mit dem Finger Schriftzeichen hervorrufen kann. Auch bei der sogenannten Nesselsucht (Urticaria), die nach dem Genuß besonderer Speisen wie Krebsen oder Erdbeeren in Form zahlreicher kleiner roter Quaddeln sich äußert, scheint die erbliche Veranlagung von entscheidendem Einflusse zu sein. Deutlich erblich ist die Anlage zu dem Erythema exsudativum multiforme, welches mit der Nesselsucht eine gewisse Ähnlichkeit hat, aber mit Entzündung und Blasenbildung, besonders an den Streckseiten der Hände, einhergeht und für dessen Auslösung infektiöse Einflüsse von Bedeutung zu sein scheinen. Bemerkenswert ist, daß dieselben Personen öfter zugleich mit ihrer Hauterkrankung oder auch zu anderer Zeit von Gelenkrheumatismus und Herzklappenentzündung befallen werden. Es handelt sich also um eine Erbanlage, die für sehr verschiedene Organe von Bedeutung ist.

Die Gruppe der besprochenen Hautgefäßanomalien hat enge Beziehungen zu der sogenannten exsudativen Diathese (s. u. S. 192), einer Konstitutionsanomalie, die sich besonders in den ersten Lebensjahren äußert, u. a. in einem mehr oder weniger flüchtigen knötchenförmigen, juckenden Ausschlag (Strophulus). Dahin gehört auch die Prurigo, ein stark juckender Knötchenausschlag, der besonders an den Streckseiten von Armen und Beinen sitzt und mehr oder weniger durch das ganze Leben besteht. Ohne einen solchen Ausschlag geht der Pruritus einher, ein sehr lästiger Juckreiz, der periodisch gesteigert ist und besonders im Alter öfter eine quälende Stärke erreicht. Alle diese Anomalien der Hautnerven könnten auch in dem Kapitel über erbliche Nervenleiden oder in dem über Konstitutionsanomalien besprochen werden. Im Grunde genommen übt eben jede Erbanlage auf alle Organe einen Einfluß aus. Es ist also nicht etwa so, daß einer Erbeinheit ein ganz bestimmter Teil des Körpers (etwa eine bestimmte Gruppe von Zellen in einem Organ) entspräche, wie einige Forscher früher gemeint haben, sondern die Gesamtheit der Erbeinheiten bestimmt im Zusammenwirken mit den Außenbedingungen die Gesamtkonstitution des Körpers. Damit ist es durchaus vereinbar, daß eine bestimmte Erbanlage sich vorzugsweise an einem bestimmten Organ äußert oder daß eine Erbanlage trotz allgemeinerer Äußerung vorwiegend an einem bestimmten Organ krankhafte Bedeutung gewinnt, wie das bei der albinotischen Anlage z. B. am Auge der Fall ist.

Auf einer krankhaften Beschaffenheit der Gefäßnerven beruht auch das erbliche chronische Oedem der Beine, von dem einige ziemlich große Stammbäume mit dominantem Erbgange bekannt geworden sind. Unter Entzündungserscheinungen an den Gefäßnerven tritt eine langsam fortschreitende Anschwellung der Beine ein, die schließlich so stark werden kann, daß eine Fortbewegung nicht mehr möglich ist.

Ausgesprochen erblich ist die Epidermolysis bullosa, eine Verfassung der Haut, bei der schon auf leichte Reize wie Druck, Stoß und besonders Reibung Blasen entstehen. Das Leiden ist zwar nicht direkt gefährlich, aber sehr lästig und beeinträchtigt die Arbeitsfähigkeit stark. In verschiedenen Familien werden verschiedene Formen beobachtet. Die Anlage verhält sich im allgemeinen dominant; doch kommt gelegentlich ein Überspringen einer Generation vor. Es scheint also, daß die Anlage durch gewisse andere Anlagen, die freilich nur ausnahmsweise vorhanden sind, unterdrückt werden kann. Unter diesen Umständen stimmt das Zahlenverhältnis von 180 kranken zu 209 gesunden Geschwistern, das man nach 27 Stammbäumen fand, gut zu der theoretischen Erwartung von 1 : 1 bei dominantem Erbgang.

Fig. 34. Stammbaum mit Epidermolysis bullosa. Nach Colombini.

Man muß daran denken, daß auch einzelne der als Pemphigus vulgaris zusammengefaßten bösartigen Blasenaffektionen der Haut vielleicht erblich bedingt sein können, zwar sicher nicht dominant, möglicherweise aber rezessiv, wofür z. B. die Angaben sprechen, daß die Eltern der Kranken öfter blutsverwandt seien und daß der Pemphigus in der jüdischen Bevölkerung häufiger als sonst vorkommt.

Sehr verschieden ist die Widerstandsfähigkeit der Haut verschiedener Menschen gegen äußere Reize. Wenn sich auf der Haut unter der Einwirkung leichter chemischer Reize entzündliche Veränderungen herausbilden, die entweder mit Absonderung oder mit Borken- und Eiterbildung einhergehen, so spricht man von Ekzem. Verschiedene Personen erkranken unter gleichen äußeren Einflüssen aber sehr verschieden leicht an Ekzem. Bei manchen bewirkt schon vorübergehende Berührung mit Teerölen Ekzembildung, während andere trotz langdauernder Einwirkung frei davon bleiben. Es gibt geradezu Ekzemfamilien, in denen gewisse Mitglieder immer wieder unter Ekzemen zu leiden haben, die oft auch ohne nachweisbare äußere Ursachen auftreten. Bei der erblich bedingten Zuckerkrankheit kommen langwierige Ekzeme der Hände und Füße vor, ähnlich auch bei der konstitutionellen Achylie (mangelhafter Bildung des Magensaftes) bei Gicht und andern Konstitutionskrankheiten. Bei dem sogenannten konstitutionellen Säuglingsekzem ist die idiotypische Bedingtheit besonders deutlich, da im Säuglingsalter äußere Schädlichkeiten, welche im späteren Leben zu Ekzem führen, noch keine Rolle spielen.

Verwandt mit der Neigung zu Ekzemen ist die sogenannte Seborrhoe, eine Konstitutionsanomalie, welche mit übermäßiger Tätigkeit der Talgdrüsen einhergeht. Die Seborrhoe, welche meist familienweise gehäuft auftritt, führt oft zu Haarausfall und Glatzenbildung. Auf einer übermäßigen und krankhaft veränderten Tätigkeit der Talgdrüsen beruht auch die Akne vulgaris, welche ein lästiges, wenn auch harmloses, Leiden der Pubertätsjahre darstellt und bei der sich im Gesicht, am Nacken, dem Rücken, der Brust zahlreiche Talgpfröpfe in den Haarbälgen (sog. Mitesser) entwickeln, die oft unter Eiterbildung in Pusteln übergehen. Die Akne tritt familienweise gehäuft auf; sie scheint oft ein Zeichen konstitutioneller Schwäche, besonders Verdauungsschwäche, zu sein.

Familienweise tritt öfter auch die sogenannte Schuppenflechte oder Psoriasis auf. Dieses häufige Leiden äußert sich gewöhnlich in zahlreichen umschriebenen rotbraunen, mit derben Schuppen bedeckten Entzündungsherden an den Streckseiten der Arme und Beine. Die an Psoriasis leidenden Personen können zwar zwischen den einzelnen Schüben der Krankheit öfter jahrelang frei von Erscheinungen bleiben; im ganzen aber ist das Leiden als unheilbar zu bezeichnen. In schweren Fällen kann fast der ganze Körper von entzündlichen Herden bedeckt sein. Nach der Beschaffenheit und der Ausbreitung der Herde scheint es, daß die einzelnen Ausbrüche des Leidens durch Kleinlebewesen hervorgerufen werden. Die Psoriasis beruht daher vermutlich auf einer erblichen Anfälligkeit gegenüber gewissen bisher unbekannten Schmarotzern.

Ähnliches scheint von dem sogenannten Lichen ruber zu gelten, einer chronischen Hautkrankheit, die mit Bildung gruppenweiser roter Knötchen einhergeht und von der es eine gutartige und eine bösartige Form gibt. Das Leiden scheint auf einer Infektion zu beruhen, für die nur einzelne Familien empfänglich sind.

Auf einer Anomalie der Schweißdrüsentätigkeit beruhen die sogenannten Schweißfüße und Schweißhände; die Anlage ist anscheinend einfach dominant. Außer zu starker Schweißabsonderung (Hyperidrosis), die öfter mit Bildung stinkenden Schweißes (Bromidrosis) einhergeht, scheint auch zu geringe Schweißabsonderung (Oligidrosis) und die Neigung zu Blasenbildung an Fingern und Zehen durch Schweiß (Dysidrosis) idiotypisch bedingt zu sein. Auch völliges Fehlen der Schweißdrüsenfunktion (Anidrosis) kommt als erbliche Anomalie vor. Bei den betreffenden Personen sind auch Haare und Zähne verkümmert.

Besonders zahlreich sind die erblichen Anomalien der Horngebilde der Haut, zu denen auch Nägel und Haare zu rechnen sind. Bei der erblichen Keratosis (Keratoma, Tylosis) wird die Haut der Fußsohlen und Handflächen bald nach der Geburt hornig und brüchig; nach außen ist das Gebiet der Verhornung durch einen blauroten Saum von der normalen Haut abgegrenzt. Das Leiden, welches gelegentlich durch 5 Generationen einer Familie verfolgt werden konnte, ist einfach dominant.

Fig. 35. Ausschnitt aus einem Stammbaum mit Keratosis nach Thost.

Bemerkenswert an diesem Stammbaum ist, daß ein mit Keratosis behafteter Mann mit zwei verschiedenen gesunden Frauen kranke Kinder erzeugt hat, wodurch der dominante Erbgang besonders schlagend in die Erscheinung tritt.

Bei der erblichen Ichthyosis („Fischhaut“) ist die ganze Hautoberfläche mit mehr oder weniger derben Hornplatten bedeckt. Es gibt mehrere Formen. Bei der leichtesten zeigt die Haut nur eine kleienartige Abschuppung und Trockenheit. Bei einer schwereren Form sitzen der Haut richtige Hornplatten auf, welche ihr das Aussehen von Krokodilshaut verleihen („Sauriasis“). Bei einer noch schwereren Form erheben sich die Hornmassen in Form spitzer dunkler Auswüchse (Ichthyosis hystrix, Stachelschweinshaut). Die leichteren Formen sind offenbar dominant, andere anscheinend rezessiv, so die Ichthyosis foetalis oder Keratosis universalis, welche einen Zustand neugeborener, meist unreifer Kinder bezeichnet, die völlig mit Hornmassen bedeckt, nicht lebensfähig sind.

Bei der dominant erblichen Porokeratosis entwickeln sich an den Streckseiten der Hände und Füße bräunliche Erhabenheiten, die Linsen- bis Münzengröße erreichen und mit einem Hornwall nach außen abschließen.

Erblich bedingt ist auch die Keratosis pilaris, bei der sich an den Streckseiten der Arme und Beine, in schwereren Fällen auch auf dem Rücken, Hornpfröpfe in den Haarbälgen entwickeln, wodurch das Haar schließlich zugrunde geht und zahlreiche kleine Narben entstehen.

Die Psorospermosis vegetans beginnt mit der Bildung gelbbräunlicher glänzender Erhabenheiten, die schließlich erweichen und einen sehr üblen Geruch verbreiten. Auch die Nägel werden verdickt, brüchig und mißfarbig. Das Leiden kommt familienweise gehäuft vor; der Erbgang ist aber anscheinend nicht dominant.

Bei der Aplasia pilorum moniliformis (Monilithrix, Spindelhaar) kommen die Kinder mit normaler Behaarung zur Welt. Weiterhin wachsen aber nur spärliche kurze Härchen nach, die in regelmäßigen Abständen von etwa 1 mm farblose dünne Stellen haben, an denen sie nicht weit über der Wurzel abzubrechen pflegen. Das Leiden ist einfach dominant.

Auch die sogen. Trichorrhexis nodosa, bei der die Haare an knotig aufgetriebenen Stellen abbrechen, scheint erblich bedingt zu sein.

Fig. 36. Stammbaum mit Aplasia pilorum moniliformis (gekürzt) nach Sabouraud.

Glatzenbildung kann durch verschiedene Ursachen zustandekommen, z. B. infolge von Seborrhöe. In vielen Familien tritt Glatzenbildung bei mehreren männlichen Mitgliedern in etwa demselben Lebensalter auf. In anderen Familien bleibt das Kopfhaar bis ins hohe Alter ziemlich ungeschmälert erhalten. Auch das Ergrauen tritt je nach der erblichen Veranlagung früher oder später ein.

Auch allgemeine Haararmut (Hypotrichosis, Alopecia) kommt auf erblicher Grundlage vor. Bei den damit behafteten Personen trägt der Kopf von Jugend auf nur einen dünnen weichen Flaum; bei den Männern ist der Bart nur durch einzelne Stoppeln angedeutet; das sonstige Körperhaar fehlt ganz. Die Nägel sind dick und unförmig, die Zähne verkümmert. Das Leiden ist dominant.

Andererseits gibt es auch Familien von „Haarmenschen“. Dieser abnorme Haarreichtum (Hypertrichosis), der ebenfalls mit mangelhafter Zahnbildung einhergeht, beruht auf einem Bestehenbleiben des fetalen Haarkleides (der Lanugo).

Vollständiges Fehlen der Nägel (Anonychia) kommt anscheinend dominant vor. Auch mangelhaftes Festhaften der Nägel auf der Unterlage, Längsfurchung der Nägel und abnorme Brüchigkeit der Nägel kommt auf idiotypischer Grundlage vor. Erblich bedingt ist auch jene Anomalie der Nägel, bei der sich der Hautrand an der Nagelwurzel nicht richtig vom Nagel ablöst, was zu lästigen Einrissen zu führen pflegt. Diese Anomalie, welche mit abnormer Weichheit und Kleinheit der Nägel einherzugehen pflegt, scheint dominant zu sein. Auch die Weißfleckung der Nägel (Leukonychie) kommt familienweise gehäuft vor. Bei starker Leukonychie, wo der ganze mittlere Teil des Nagels weiß gefärbt ist, wurde dominanter Erbgang beobachtet. In einer Familie wurde starke Leukonychie bei 19 Mitgliedern beobachtet, und 17 von diesen hatten zugleich Atherome (s. u.). Familienweise gehäuft tritt auch jene eigentümliche starke Krümmung der Nägel in der Längsrichtung auf, welche oft mit Verdickung der Endglieder verbunden ist. Diese „Trommelschlägelfinger“ entwickeln sich oft infolge von Lungenleiden, scheinen aber öfter auch schon mit der bloßen Anlage dazu einherzugehen.

Bei der Onychogryphosis sind die Nägel stark verdickt und krallenartig gebogen; diese Krallen können bis zu 20 cm lang und bis zu 2 cm dick werden. In einer Familie wurde ununterbrochener Erbgang durch vier Generationen weiblicher Linie beobachtet.

Die sogenannten Atherome oder „Grützbeutel“ beruhen auf Einstülpungen von Hautanlagen und sitzen gewöhnlich zwischen dem Kopfhaar, wo sie Hühnereigröße und darüber erreichen können. Das Wachstum kommt dadurch zustande, daß die Ausscheidungen und Abstoßungsprodukte der Haut (Talg, Hornschuppen, Haare) sich allmählich anhäufen, weil sie keinen Ausweg haben. Atherome kommen gewöhnlich zu mehreren bei derselben Person vor und andererseits bei mehreren Mitgliedern derselben Familie. Die Anlage scheint einfach dominant zu sein, braucht sich aber wahrscheinlich nicht in jedem Falle zu äußern.

Fig. 37. Stammbaum mit bullöser Dystrophie. Nach Mendes da Costa.

Ein Allgemeinleiden mit vorwiegender Äußerung an der Haut ist die bullöse Dystrophie. Diese besteht in angeborener Haarlosigkeit, Blasenbildung und Atrophie der Haut, fleckenweiser Pigmentlosigkeit und Pigmentanhäufung an anderen Stellen, Zurückbleiben des Kopfes und der Finger im Wachstum. Wahrscheinlich liegt der Krankheit eine innere Drüsenstörung zugrunde (Hypophyse?). Das seltene Leiden ist geschlechtsgebunden-rezessiv, während dieser Erbgang von einem eigentlichen Hautleiden nicht bekannt ist.

d) Mißbildungen.

In gewissem Sinne kann man alle erblichen Leiden als Mißbildungen ansehen. Bei den meisten ist allerdings die Mißbildung nicht ohne weiteres äußerlich wahrnehmbar; diese betrifft dann vielmehr den inneren Bau der Organe oder der kleinsten Organelemente, der Zellen. Aus dem abnormen Bau der Zellen ergibt sich eine abnorme Funktion des Organes. Gewöhnlich aber versteht man unter Mißbildung nicht die krankhafte Bildung vieler kleiner Organelemente, sondern vielmehr auffällige Abweichungen der äußeren Form.

Jede erbliche Mißbildung geht auf eine Mißbildung der Erbmasse zurück, die allerdings nicht direkt wahrnehmbar ist. Von der Mißbildung der Erbmasse in der befruchteten Eizelle zieht sich eine ununterbrochene Entwicklungsreihe bis zu der bei dem Neugeborenen vorliegenden Mißbildung. Einen besonderen Zeitpunkt der Entstehung einer erblichen Mißbildung gibt es daher streng genommen nicht; es kann sich höchstens um den Zeitpunkt ihrer ersten Wahrnehmbarkeit handeln. Man pflegt nur solche Formabweichungen als Mißbildungen zu bezeichnen, welche schon bei der Geburt ausgebildet vorliegen. Grundsätzlich aber bedeutet auch die Geburt nicht den letzten Zeitpunkt, an dem Mißbildungen in die Erscheinung treten können. Die Individualentwicklung ist ja bei der Geburt noch keineswegs abgeschlossen. Man könnte daher auch die abnorme Länge des Augapfels bei hochgradiger Kurzsichtigkeit als Mißbildung bezeichnen, obwohl sie bei der Geburt noch nicht vorliegt, sondern sich erst später entwickelt. Die ungefähre Ausbildung der äußeren Form und der einzelnen Glieder ist nicht erst um die Zeit der Geburt, sondern schon bei Früchten von drei Monaten erkennbar, ebenso daher auch die meisten Mißbildungen.

Neben den erblichen Mißbildungen gibt es auch solche paratypischer Natur, welche infolge von Krankheit der Mutter, Giftwirkung oder mechanischer Einflüsse zustandekommen. Durch fehlerhafte Beschaffenheit der Fruchthüllen, besonders durch Strangbildungen des Amnions (der sogenannten Schafhaut) und durch zu große Enge der Fruchthäute verbunden mit Fruchtwassermangel können einschneidende Störungen der Entwicklung zustandekommen, die aber natürlich nicht erblich sind. Nur im Falle Enge oder Strangbildungen des Amnions ihrerseits erblich wären, könnte auch hier die Erblichkeit eine Rolle spielen; dann würden aber die Mißbildungen der Nachkommen denen der Vorfahren in der Form nicht entsprechen, sondern mehr oder weniger regellos wechseln. Durch Amnionstränge können Abschnürungen von Gliedmaßen zustandekommen, so daß die betreffenden Kinder dann z. B. mit nur einem Arm oder nur einem Fuß geboren werden. Im allgemeinen ist aber die Bedeutung der Amnionschädigungen sicher nicht entfernt so groß, als man lange Zeit geglaubt hat. Es gibt kaum eine Mißbildung, die nicht schon darauf zurückgeführt worden wäre, darunter auch zahlreiche, deren erbliche Natur unzweifelhaft feststeht. Wenn eine Mißbildung bei mehreren Mitgliedern einer Familie in derselben Form auftritt, so kann man sagen, daß sie sicher nicht durch das Amnion verursacht ist. Auch die Symmetrie von Mißbildungen spricht stark dagegen. Wenn eine Mißbildung sich z. B. an beiden Händen in gleicher Weise findet, so darf man schließen, daß sie mit größter Wahrscheinlichkeit idiotypisch bedingt ist; dasselbe gilt von Mißbildungen, die sich an den Füßen in ähnlicher Weise wiederfinden wie an den Händen.

Als Mißbildungen kann man solche Abweichungen im Bau des Körpers, insbesondere in der äußeren Form, definieren, die durch eine fehlerhafte Entwicklung zustandekommen und die die Anpassungsmöglichkeiten des Organismus beeinträchtigen. Uns interessieren hier nur die idiotypisch bedingten. Angeborenes Fehlen von Fingern infolge Abschnürung durch Amnionstränge ist dem Verluste von Fingern durch Verletzung im späteren Leben viel wesensverwandter als dem Fehlen von Fingern infolge erblicher Einfingerigkeit. Selbstverständlich können Verstümmelungen infolge von Amnionschnürung ebensowenig weitervererbt werden wie die Verstümmelungen durch äußere Gewalt im späteren Leben. Die besser bekannten erblichen Mißbildungen der Gliedmaßen sind zum größten Teil dominant.

Die bekannteste erbliche Mißbildung ist wohl die Vielfingrigkeit oder Polydaktylie, bei der überzählige Finger in mehr oder weniger vollständiger Ausbildung vorhanden sind. Insbesondere die Sechsfingrigkeit konnte in ziemlich zahlreichen Familien durch mehrere Generationen verfolgt werden. In einem südfranzösischen Dorfe (Izeaux Dep. Izère) hat sich die Anomalie so stark ausgebreitet, daß die Mehrzahl aller Einwohner damit behaftet gewesen sein soll. In den meisten Familien finden sich bei sechsfingrigen Mitgliedern zugleich auch sechs Zehen. Die Anomalie soll aber auch an Händen oder Füßen gesondert vorkommen können.

Fig. 38. Stammbaum einer Familie mit Polydaktylie. Nach Lukas (Ausschnitt).

Eine viel seltenere, aber auch schwerere Mißbildung ist die erbliche Ektrodaktylie (Fehlen von Fingern), die bis zur Einfingrigkeit gehen kann. Das Leiden scheint ebenfalls einfach dominant zu sein, doch kann der Grad des Fingermangels auch in derselben Familie sehr verschieden sein.

Ausgesprochen dominant ist die Verwachsenfingrigkeit oder Syndaktylie, bei der zwei oder mehrere Finger verwachsen sind, gewöhnlich der 3. und 4. Es gibt eine Form, bei der die Finger nur durch eine Art von Schwimmhaut verbunden sind, und eine andere, bei der auch die Knochen verwachsen sind. Auch an den Füßen kommen entsprechende Anomalien vor.

Auf einem Verwachsensein von Knochengliedern innerhalb desselben Fingers beruht die Symphalangie (Orthodaktylie). Am häufigsten fehlen die mittleren Gelenke der mittleren Finger. Die Hand kann infolgedessen nicht geschlossen werden. In verschiedenen Familien wurden verschiedene Formen beobachtet, die alle einfach dominant zu sein scheinen; doch kann auch innerhalb derselben Familie der Grad erheblich wechseln, indem bald mehr bald weniger Gelenke fehlen.

Bei der ebenfalls dominanten Klinodaktylie sind die Gelenke der Nagelglieder knöchern versteift. Bei der Kamptodaktylie kann der kleine Finger und meist auch der Ringfinger nicht gestreckt werden; auch sie ist dominant. Äußerliche Ähnlichkeit damit hat die sogenannte Dupuytrensche Kontraktur, eine Erkrankung, die sich erst im Laufe des Lebens entwickelt und die in einer Zusammenziehung und Erstarrung der Sehnen und Bänder der Innenfläche der Hand besonders gegen den kleinen Finger hin besteht. Das Leiden, welches überwiegend bei Männern auftritt, konnte in manchen Familien durch mehrere Generationen verfolgt werden. Die Anlage scheint also einfach dominant zu sein; Berufsschädlichkeiten tragen offenbar zur Entwicklung bei. Ein gewisser Zusammenhang scheint mit chronischen Gelenkveränderungen (Arthritis deformans) zu bestehen.

Fig. 39. Stammbaum einer Familie mit Brachydaktylie. Nach Farabee (Ausschnitt).

Einfach dominant ist auch die Kurzfingrigkeit oder die Brachydaktylie, bei der die Finger nicht nur stark verkürzt sind, sondern auch nur 2 Glieder statt 3 haben, der Daumen nur 1 statt 2. Zugleich ist die Länge der Arme und Beine wie überhaupt die des gesamten Körpers verkürzt. Brachydaktyle Männer werden im Durchschnitt um 21 cm, Frauen um 12 cm weniger groß als ihre normalen Geschwister befunden. Die dominante Anlage hemmt also das Längenwachstum der Knochen überhaupt.

Es ist von einem gewissen historischen Interesse, daß an der Brachydaktylie die Geltung des Mendelschen Gesetzes für den Menschen erstmalig bestätigt wurde. Farabee fand in einer Familie 36 kurzfingerige auf 33 normale Geschwister, in einer anderen 42 kurzfingerige auf 33 normale, in einer dritten 21 auf 26, zusammen also 99 auf 92, was dem Verhältnis 1 : 1 sehr gut entspricht.

Recht ähnlich ist die ebenfalls dominante Minorbrachydaktylie, bei der die Fingerglieder zwar in normaler Zahl vorhanden, aber sehr kurz sind.

Der sogenannte Spaltfuß stellt eine erbliche Mißbildung dar, bei der die Füße nach vorn in zwei gesonderte Teile auslaufen, die je eine Zehe tragen. Auch eine erbliche Spalthand, bei der die Hand bis gegen die Wurzel geteilt ist, kommt vor.

Als Klumpfuß (Pes varus) bezeichnet man eine klumpige Verbildung der Füße, bei der diese stark nach innen abgebogen sind, so daß die Sohlen einander zugekehrt sind und der Fuß den Boden nur mit dem äußeren Rande berührt. Zugleich ist die Fußspitze gewöhnlich nach unten abgebogen. Fast auf 1000 Neugeborene kommt ein mit Klumpfuß behaftetes; männliche Kinder sind etwa doppelt so häufig als weibliche betroffen; in etwa der Hälfte der Fälle sind beide Füße betroffen. Nach Fetscher scheint die Anlage zu Klumpfuß sich rezessiv zu verhalten; jedenfalls ist sie nicht dominant. Aber auch bei homozygotem Vorhandensein scheint die Erbanlage nur in einem Teil der Fälle zu einer entsprechenden Störung der Entwicklung zu führen. Als auslösende Ursache kommt ungünstige Lage in der Gebärmutter in Betracht, z. B. bei großer Enge der Fruchthüllen. Oft finden sich zugleich Mißbildungen des Rückenmarks, so daß möglicherweise eine Mißbildung der Nerven den Anlaß zur Entstehung des Klumpfußes gibt.

Fig. 40. Stammbaum einer Familie mit Klumpfuß nach Fetscher.

Ich verdanke vorstehenden Stammbaum der Liebenswürdigkeit von Herrn Dr. Fetscher in Tübingen, der mir gestattete, diesen Stammbaum aus einer noch nicht veröffentlichten Arbeit von ihm anzuführen. Das klumpfüßige Kind in der dritten Generation ist aus Inzest zwischen Bruder und Schwester hervorgegangen, ein Beispiel wie durch Inzucht rezessive Anlagen homozygot werden können.

Auch jene umgekehrte Abbiegung des Fußes nach außen, die mit Abflachung des Fußgewölbes einhergeht und die man Plattfuß nennt, scheint in den meisten Fällen auf einer erblichen Anfälligkeit zu beruhen und durch Außeneinflüsse (langes Stehen) dann zur Entwicklung gebracht zu werden. Auf einem Zusammenwirken erblicher Anlage und äußerer Einflüsse scheint auch jene Abknickung der großen Zehe nach außen zu beruhen, die man Hallux valgus nennt und die man früher einseitig auf den Druck zu spitzer Schuhe zurückgeführt hat. Auch die sogenannten X- und die O-Beine dürften durch ein Zusammenwirken erblicher und äußerer Bedingungen zustandekommen.

Von entscheidender Bedeutung ist die erbliche Anlage für die angeborene Hüftverrenkung (Luxatio coxae connata), einen gar nicht seltenen Zustand, bei dem der Kopf des Oberschenkels nicht in der Pfanne des Hüftgelenks sitzt. Das Leiden findet sich etwa 7mal so häufig im weiblichen als im männlichen Geschlecht, was damit zusammenhängt, daß schon normalerweise im weiblichen Geschlecht der Oberschenkel schräger zum Becken steht, so daß bei krankhafter Anlage der Kopf leichter abgleiten kann. Man kann den Erbgang nicht ununterbrochen durch die Generationen verfolgen, sondern man findet in der Regel nur einige Geschwister mit dem Leiden behaftet. Öfter kommt die Anlage auch nur an einer Seite zur Entwicklung.

Fig. 41. Ausschnitt aus einem Stammbaum mit angeborener Hüftverrenkung. Nach Narath. = einseitige Hüftverrenkung.

Als seltene erbliche Mißbildung kommt Mangel der Kniescheiben vor, der einfach dominant zu sein scheint.

Zu den erblichen Mißbildungen der Gliedmaßen kann man auch die multiplen Enchondrome und Exostosen (Knorpel- und Knochengeschwülste) rechnen, obwohl sie bei der Geburt noch nicht vorhanden sind, sondern erst im Laufe der Entwicklungsjahre zu mehr oder weniger großen Knoten auswachsen, die besonders die Hände sehr entstellen und sie gebrauchsunfähig machen können. Mit dem Wachstum des Skeletts hört auch das Wachstum dieser Geschwülste auf; darin zeigt sich der Mißbildungscharakter des Leidens. Es konnte durch mehrere Generationen verfolgt werden; die Anlage scheint daher einfach dominant zu sein.

An dieser Stelle möge auch eine seltene Mißbildung erwähnt werden, die als Dysostosis cleidocranialis bezeichnet worden ist. Dabei ist der Schädel hochgradig verbreitert, während die Knochen des Gesichts im Wachstum gehemmt sind. Ganz verkümmert sind die Knochen des Schultergürtels; die Schlüsselbeine können völlig fehlen und die Schultern daher vorn zur Berührung gebracht werden. Bei Familienangehörigen finden sich gelegentlich leichtere Formen der Entwicklungsstörung. Das Leiden ist sicher idiotypisch bedingt, doch konnte der Erbgang bisher nicht klargestellt werden.

Im Bereiche der Geschlechtsorgane ist eine ausgesprochen erbliche Mißbildung die sogenannte Hypospadie. Bei den daran leidenden Männern liegt die Harnröhrenöffnung nicht am Ende des Geschlechtsgliedes, sondern an der Unterseite mehr oder weniger weit nach hinten. Etwa jede 300. männliche Person soll in geringerem oder höherem Grade damit behaftet sein. Das Leiden konnte in manchen Familien durch mehrere Generationen in männlicher Linie verfolgt werden. Bei weiblichen Personen kann es sich natürlich nicht äußern, kann aber durch selbst gesunde Frauen auf männliche Kinder übertragen werden. Erbanlagen, die sich nur in einem Geschlecht äußern, kommen auch sonst gelegentlich vor. Dieser Erbgang darf nicht mit dem geschlechtsgebunden-rezessiven (vgl. S. 152) verwechselt werden, wie das vielfach geschehen ist. Schon äußerlich unterscheidet sich der Erbgang einer dominanten Anlage, die sich aber im weiblichen Geschlecht nicht äußern kann, von dem geschlechtsgebunden-rezessiven dadurch, daß bei diesem die Anlage nicht vom Vater auf den Sohn übergehen kann, wohl aber bei jenem.

Bei hochgradiger Hypospadie kann das Geschlechtsglied sehr klein und der Hodensack in zwei Hälften gespalten sein, so daß der Anschein des Zwittertums entsteht. Da die Geschlechtsbildung beim Menschen ebenfalls idiotypisch bedingt ist, so ist anzunehmen, daß auch die — allerdings sehr seltenen — Fälle eigentlichen Zwittertums beim Menschen auf idiotypischer Grundlage beruhen. Man spricht von echtem Hermaphroditismus, wenn männliche und weibliche Keimdrüsen nebeneinander vorhanden sind. Sind entweder nur männliche oder nur weibliche Keimdrüsen vorhanden, aber in Verbindung mit äußeren Merkmalen des anderen Geschlechts, so spricht man von Pseudohermaphroditismus masculinus bzw. femininus. Jene Arten des Scheinzwittertums, bei denen männliche und weibliche Geschlechtscharaktere in verschiedener Mischung vorhanden sind, sind sicher idiotypisch bedingt. Bei Tieren kann man derartige Zwitter künstlich durch gewisse Rassenkreuzungen herstellen, z. B. durch die Kreuzung des japanischen Schwammspinners mit dem europäischen. In menschlichen Familien wurde Scheinzwittertum gelegentlich bei Geschwistern beobachtet. Das männliche Scheinzwittertum soll viel häufiger sein als das weibliche; in der Regel dürfte es sich dabei aber um die erwähnte hochgradige Hypospadie handeln, die man eigentlich kaum zum Zwittertum rechnen kann.

Eine verhältnismäßig harmlose erbliche Mißbildung ist die abnorme Enge der Vorhaut im männlichen Geschlecht, die sogenannte Phimose, welche oft auch mit abnormer Länge einhergeht.

Von den Mißbildungen der weiblichen Geschlechtsorgane dürften die nicht gerade seltenen Formabweichungen der Gebärmutter (Verdoppelungen u. a.) zum größten Teil idiotypisch bedingt sein, ebenso die mangelhafte Entwicklung der Geschlechtsorgane überhaupt (vgl. Infantilismus S. 191). Auch das Vorkommen überzähliger Brustdrüsen (Hypermastie) oder nur überzähliger Brustwarzen (Hyperthelie) kann zu den idiotypischen Mißbildungen gezählt werden. Hyperthelie konnte durch mehrere Generationen einer Familie verfolgt werden. Das Vorkommen ausgebildeter Brustdrüsen im männlichen Geschlecht kann zum Scheinzwittertum gerechnet werden.

Wenn die männlichen Keimdrüsen nicht in normaler Weise vor der Geburt in den Hodensack herabsteigen, sondern in der Bauchhöhle oder im Leistenkanal liegen bleiben, so spricht man von Kryptorchismus. Dieser kommt zusammen mit Hypospadie, häufiger aber für sich vor. Die erbliche Anlage spielt für sein Zustandekommen sicher eine wesentliche Rolle. Am häufigsten bleibt nur einer von beiden Hoden in der Bauchhöhle oder im Leistenkanal zurück. Die Anlage kann nicht als ganz harmlos angesehen werden, weil ein Leistenhoden sich nicht normal entwickeln kann, sondern Druckschädigungen und Entzündungen ausgesetzt ist. Auch abnorme Kleinheit oder völliges Fehlen der Hoden dürfte idiotypisch bedingt sein, obwohl Zuverlässiges darüber nicht bekannt ist.

Im Zusammenhang mit den Störungen des Hodenabstieges möge hier auch der Anlage zu Leistenbrüchen gedacht werden, welche zum größten Teil auf ungenügenden Verschluß des Leistenkanals, durch den der Hoden herabgestiegen ist, beruhen. Ein eigentlicher Bruch kommt gewöhnlich erst allmählich unter äußeren Einwirkungen, besonders Anstrengungen beim Heben u. ä. zustande, indem Teile des Bauchfells und meist auch des Darmes sich durch den Leistenkanal vorstülpen. Auf ungefähr 20 bis 30 Männer kommt ein Bruchleidender, während im weiblichen Geschlecht die Häufigkeit etwa 1 : 150 beträgt. Die Brüche stellen eine bedeutende Behinderung der Arbeitsfähigkeit dar und können anderseits durch Einklemmung und Entzündung auch das Leben schwer gefährden. Die Frage nach der Erblichkeit der Bruchanlagen ist daher von größter praktischer Bedeutung. In manchen Familien ist gehäuftes Auftreten von Leistenbrüchen unverkennbar, und man gewinnt den Eindruck, daß es dominante Anlagen dazu gebe, die sich aber (ähnlich wie die zur Hypospadie) im weiblichen Geschlecht nicht zu äußern pflegen. Der ganzen Sachlage nach ist anzunehmen, daß der Erblichkeit für die Entstehung der Leistenbrüche eine nicht minder große Bedeutung beizumessen ist als der Auslösung durch äußere Ursachen.

Erbliche Veranlagung dürfte auch bei der Entstehung der sogenannten Epispadie, einer seltenen Spaltbildung an der Oberseite des Geschlechtsgliedes, die bis zur Spaltung der vorderen Bauchwand und der Blase gehen kann, mitspielen. Da die so geborenen Kinder zugrundegehen, kommt dominanter Erbgang freilich nicht in Frage.

Im Bereich des Gesichtes bzw. der Kiefer kommen nicht selten Lippen- und Gaumenspalten auf dem Boden erblicher Veranlagung vor. Die sogenannte „Hasenscharte“ besteht in einer Einkerbung bzw. Spalte der Oberlippe seitlich von der Mittellinie. In schwereren Fällen kann sich die Spaltbildung auch auf den knöchernen Kiefer erstrecken; und in den schwersten Fällen kann auch der Gaumen gespalten sein; man spricht dann — allerdings wenig bezeichnend — von „Wolfsrachen“. Diese Spaltbildungen beruhen ebenso wie viele andere Mißbildungen auf Entwicklungshemmungen; sie entstehen, wenn die auf früher Entwicklungsstufe vorhandenen Buchten zwischen Oberkiefer und Zwischenkiefer sich unvollständig schließen. Es scheint, daß eine und dieselbe Anlage je nach den sonstigen Bedingungen während der Entwicklung verschieden schwere Grade dieser Hemmungsmißbildungen zur Folge haben kann. Das gelegentliche Freibleiben einer Generation spricht dafür, daß die Anlage sich öfter überhaupt nicht zu äußern braucht.

An erblichen Anomalien im Bereiche der Kiefer ist noch zu erwähnen, daß öfter die seitlichen Schneidezähne bei mehreren Mitgliedern einer Familie fehlen können. In anderen Familien erscheinen die sogenannten Weisheitszähne (die dritten Backenzähne) niemals. Dominant erblich scheint eine abnorm breite Lücke zwischen den mittleren Schneidezähnen („Trema“) zu sein. Zu enge Stellung der Zähne scheint öfter dadurch bedingt zu sein, daß eine erbliche Anlage zu großen Zähnen mit einer Anlage zu kleinen Kiefern zusammentrifft. Erbliche Zahnanomalien, die mit Mißbildungen des Haarkleides in Beziehung stehen, wurden oben schon erwähnt.

Fig. 42. Stammbaum einer Familie mit Hasenscharte. Nach Rayley (gekürzt). Bei dem kranken Individuum der zweiten Generation erstreckte sich die Spaltbildung auch auf den Gaumen.

Erblich bedingt ist auch das Vorstehen des Unterkiefers (Unterkieferprognathie, Progenie). Diese anscheinend dominante Anomalie äußert sich stärker im männlichen Geschlecht, das schon normalerweise einen stärker entwickelten Unterkiefer hat. Die Progenie, welche im Geschlecht der Habsburger durch viele Generationen verfolgt werden konnte, ist allerdings nicht eigentlich zu den Mißbildungen zu rechnen. Auch abnorme Kleinheit des Unterkiefers kommt auf erblicher Grundlage vor.

Eine harmlose erbliche Anomalie ist das sogenannte angewachsene Ohrläppchen; in weitergehenden Fällen fehlt das Ohrläppchen gänzlich. Man hat angewachsene Ohrläppchen wohl als Entartungszeichen deuten wollen und es besonders häufig bei Verbrechern und Geisteskranken zu finden geglaubt. Es findet sich aber wohl ebenso oft bei normalen Menschen und in ganz gesunden Familien. Es beruht offenbar auf einer einfachen Erbanlage, die unabhängig von andern mendelt und die daher keine Schlüsse auf die übrige Körper- oder Seelenverfassung gestattet.

Ganz anders steht es um gewisse schwerere Mißbildungen des Schädels und Gehirns. So geht abnorme Kleinheit des Schädels und damit auch des Gehirns (Mikrokephalie), die öfter familienweise gehäuft vorkommt, mit angeborenem Blödsinn oder Schwachsinn einher. Einmal ist von 5 Kindern einer Mutter Mikrokephalie mit Schwachsinn berichtet worden.

Als angeborene Mißbildung kommt auch völliges Fehlen des Kopfes (Akranie) oder des Gehirns (Anenkephalie) vor. Da die betreffenden Früchte natürlich nicht lebensfähig sind, so hat man bisher fast nie die erbliche Bedingtheit solcher Mißbildungen in Erwägung gezogen, aber zu Unrecht, wie ich wohl nicht mehr auseinanderzusetzen brauche.

Fig. 43. Ausschnitt aus einem Stammbaum mit Verbiegungen der Wirbelsäule (Skoliosen) nach Classen.

Im Gebiete der Wirbelsäule und des Rückenmarkes kommen Hemmungsmißbildungen in Form von Spaltbildungen vor, die sich oft in bruchähnlichen Vorwölbungen im unteren Teile der Wirbelsäule äußern (Spina bifida). Auch dabei spielen vermutlich erbliche Anlagen neben parakinetischen Ursachen eine Rolle.

Von deutlichem Einfluß ist die Erblichkeit auf die Entstehung seitlicher Verbiegungen der Wirbelsäule, sogenannter Skoliosen. Da man in manchen Familien Skoliosen sowohl in männlicher wie in weiblicher Linie durch mehrere Generationen verfolgen kann, scheint es einfach dominante Anlagen dafür zu geben. Allerdings sind auch äußere Einflüsse von großer Bedeutung für die Entstehung von Skoliosen, z. B. die sogenannte englische Krankheit oder Rachitis.

Die Trichterbrust stellt eine Mißbildung dar, bei welcher das untere Ende des Brustbeins tief eingezogen ist, so daß eine trichterförmige Mulde in der vorderen Brustwand besteht. Es scheint eine dominante Anlage dazu zu geben. Gelegentlich kann ein ähnliches Bild auch durch Druckeinwirkungen entstehen, z. B. bei Schustern.

Fig. 44. Stammbaum einer Familie mit Trichterbrust. Nach Paulsen.

Als Mißbildung kann auch jene Art von Zwergwuchs angesehen werden, die man als Chondrodystrophie oder Achondroplasie bezeichnet. Hier sind jene Knorpelzonen in den Knochen, in denen das Längenwachstum der Knochen erfolgt, mangelhaft angelegt. Die betreffenden Individuen haben daher zwerghaft kurze Gliedmaßen (Mikromelie), während der Kopf von annähernd normaler Größe ist. Es gibt verschieden schwere Formen der Chondrodystrophie. Die leichteren Formen werden als Chondrohypoplasie bezeichnet. Als eine ganz leichte Form kann man die Brachydaktylie ansehen, bei der ja auch die Gliedmaßen verhältnismäßig kurz sind. Es scheint auch ausgesprochenere Formen der Chondrodystrophie zu geben, die wie die Brachydaktylie einfach dominant sind. Chondrodystrophische Frauen haben indessen so enge Becken, daß eine Geburt auf natürlichem Wege meist nicht möglich ist. Die schwersten Formen der Chondrodystrophie, welche bei Kindern, die schon im Mutterleibe sterben, beobachtet werden, sind sicher nicht dominant. Man muß an rezessiven Erbgang dieser Anlagen denken.

Fig. 45. Eine Familie mit Chondrodystrophie. Nach Nizhoff.

Im Anschluß an die Mißbildungen möge hier auch die Frage erörtert werden, inwieweit erbliche Veranlagung für die Entstehung von Zwillingen von Bedeutung ist. Eineiige Zwillinge entstehen infolge vollständiger Trennung eines befruchteten Eies in zwei Hälften, deren jede sich dann zu einem Kinde entwickelt. Wenn diese Trennung nicht ganz vollständig erfolgt, sondern beide Kinder zusammengewachsen sind, was allerdings nur sehr selten geschieht, so tritt der Mißbildungscharakter deutlich in die Erscheinung. Das Entstehen zweieiiger Zwillinge, die aus zwei verschiedenen gleichzeitig befruchteten Eiern hervorgehen, kann man nicht als Mißbildung ansehen. Da eineiige Zwillinge stets vom gleichen Geschlecht sind, während zweieiige Zwillinge die gewöhnliche Geschlechtsverteilung zeigen, so kann man aus der statistisch gefundenen Verteilung des Geschlechts der Zwillinge schließen, wie häufig eineiige Zwillinge vorkommen. Danach ergibt sich, daß etwa ein Viertel aller Zwillinge eineiig sind. Während sonst auf etwa 80 Geburten eine Zwillingsgeburt kommt, trifft also eine Geburt eineiiger Zwillinge auf 300 bis 350 Geburten. Bei dem Zustandekommen von Zwillingen wie von Mehrlingen überhaupt spielen erbliche Anlagen sicher eine Rolle. Mütter und Töchter von Mehrlingsmüttern weisen eine höhere Verhältniszahl von Mehrlingsgeburten auf, als dem Durchschnitt entspricht. Allerdings wiederholen sich nur bei 5–6 % der Mütter von Mehrlingen Mehrlingsgeburten; die entsprechenden Erbanlagen kommen also nur verhältnismäßig selten zur Auswirkung. Natürlich ist die Anlage zu eineiigen Zwillingen von ganz anderer Art als die zu zweieiigen. Näheres darüber weiß man aber nicht.

Der Situs viscerum inversus, ein Zustand, bei welchem die Lage aller Organe zwischen rechts und links vertauscht ist, findet sich gelegentlich bei Geschwistern. In der Literatur sind vier Fälle von familiärem Auftreten beschrieben worden.

e) Erbliche Konstitutionsanomalien.

Der Begriff der Konstitutionsanomalie ist ebensowenig scharf abgrenzbar wie der der Mißbildung; dennoch ist er wie dieser im praktischen Gebrauche sehr zweckmäßig. Man spricht von einer „starken“, einer „schwachen“ Konstitution und bezeichnet damit den Grad der allgemeinen Widerstandsfähigkeit gegenüber Schädlichkeiten, Anstrengungen, Krankheiten. Die Konstitution prägt sich in vielen Fällen schon in der äußeren Erscheinung, im Habitus aus. Konstitutionsanomalien, die sich weniger im Habitus als vielmehr in gewissen funktionellen Eigentümlichkeiten äußern, die also vorwiegend in der chemisch-physiologischen Beschaffenheit der Gewebe begründet sind, pflegt man als Diathesen zu bezeichnen.

Die Konstitutionsanomalien haben fließende Übergänge zu den Mißbildungen, den Stoffwechselleiden, den Störungen der inneren Drüsen und zu den Anfälligkeiten gegenüber den einzelnen Krankheiten. Der Konstitutionsbegriff ist wie der der Krankheit an der Erhaltungswahrscheinlichkeit orientiert. Während aber der Krankheitsbegriff schon eine relativ geringe Erhaltungswahrscheinlichkeit voraussetzt, ist der Konstitutionsbegriff in dieser Beziehung indifferent. Man spricht auch von einer gesunden Konstitution. Nicht zweckmäßig ist es, den Konstitutionsbegriff auf die erblichen Anlagen zu beschränken, wie Tandler und mit ihm einige andere es wollen. Das entspricht nicht dem Sprachgebrauch, von dem abzugehen hier kein Anlaß vorliegt. Der Kretinismus z. B. wird allgemein zu den Konstitutionsanomalien gerechnet; daß er idiotypisch bedingt sei, ist aber nicht bewiesen, nicht einmal wahrscheinlich. Wir bezeichnen also mit dem Worte Konstitution ganz allgemein die Körperverfassung in bezug auf ihre Erhaltungswahrscheinlichkeit oder, was auf dasselbe hinauskommt, ihre Widerstandskraft. Wenn sich eine Anfälligkeit nur auf einzelne Krankheiten bezieht, so spricht man nicht von Konstitutionsschwäche, sondern von Disposition.

In den vorigen Kapiteln wurden bereits mehrere erbliche Anomalien besprochen, die man wegen der fließenden Grenzen des Begriffes auch zu den Konstitutionsanomalien rechnen könnte. So ist blaugraue Farbe der Lederhaut des Auges (des „Weißen“ im Auge) der Ausdruck einer allgemeinen Konstitutionskrankheit, der idiotypischen Knochenbrüchigkeit oder Osteopsathyrosis, bei der die Knochenbildung von vornherein in unzureichender Weise erfolgt, so daß statt festen Knochens schwammiges Gewebe entsteht. Die betreffenden Kinder kommen oft schon mit Knochenbrüchen zur Welt; und im späteren Leben entstehen ebenfalls bei geringfügigen Anlässen immer wieder Knochenbrüche. Das seltene Leiden ist anscheinend dominant.

Das Musterbeispiel einer Konstitutionsanomalie ist die sogenannte Asthenie oder die asthenische Konstitution. Die damit behafteten Personen sind schmächtig gebaut, der Brustkorb ist eng und meist flach bei verhältnismäßig langem Rumpf. Das Herz ist meist klein und schwach und hängt in dem schmächtigen Brustkorb gleichsam herab. Mit dem schmalen Bau hängt es zusammen, daß auch der Magen und andere Baucheingeweide herabhängen. Auch die Muskulatur ist meist schwach und schlaff. Die Wirbelsäule wird nicht straff getragen, es entsteht eine „schlechte Haltung“, die also weniger eine Folge von Nachlässigkeit ist als vielmehr von Schlaffheit der Zwischenwirbelgelenke und der Rückenmuskeln. Der Astheniker ist leicht ermüdbar, sowohl durch körperliche wie durch geistige Anstrengungen. Die Schlaffheit der Verdauungsorgane beeinträchtigt die Ernährung. Damit hängt auch die meist zugleich bestehende Blutarmut zusammen, weniger allerdings in der Form zu großer Verdünnung des Blutes als einer zu geringen Gesamtmenge.

Infolge seiner schwachen Körperverfassung kann der Astheniker allerhand Krankheiten nicht einen gleich großen Widerstand entgegensetzen wie der normal gebaute Mensch; und da unter den Krankheiten unserer Bevölkerung die Tuberkulose eine ganz besondere Rolle spielt, so verfallen die Astheniker in verhältnismäßig großer Zahl der Schwindsucht.

Wegen ihrer großen Häufigkeit und ihrer außerordentlichen Bedeutung für die Gesundheit und Leistungsfähigkeit ist die asthenische Konstitution eine der wichtigsten Anomalien überhaupt. Die sogenannte allgemeine Körperschwäche, welche den häufigsten Grund der Militäruntauglichkeit bildet und welche in erster Linie nach dem Verhältnis des Brustumfanges zur Körperlänge beurteilt wird, ist meist ein Ausdruck der Asthenie. Man hat diese geradezu als hypoplastische (unterentwickelte) Konstitution bezeichnet und sicher wenigstens zum Teil mit Recht. Zumal auch die Keimdrüsen der Astheniker sind oft mangelhaft entwickelt.

Die Ursachen der Asthenie sind sicher im wesentlichen idiotypischer Natur; sie kommt in vielen Familien gehäuft vor. Der asthenische Habitus pflegt erst vom Beginne des 2. Jahrzehnts an ausgesprochener in die Erscheinung zu treten. Außer den erblichen sind freilich sicher auch Umwelteinflüsse von Bedeutung für die Entwicklung der Asthenie. So begünstigt die städtische Lebensweise und zumal vieles Sitzen während der Entwicklungsjahre, wie es z. B. mit unserem Bildungswesen verbunden ist, die Entstehung des schmächtigen Wuchses. Freilich darf man auch nicht übersehen, daß idiotypische Schwäche der Wirbelsäule wie überhaupt die abnorme Ermüdbarkeit oft mit Abneigung gegen körperliche Bewegung einhergeht. So verstärkt eins das andere.

Man hat für die Entstehung der Asthenie wohl eine Störung der sogenannten Drüsen mit innerer Sekretion, d. h. jener Organe, die der inneren Umsetzung der Körpersäfte dienen, verantwortlich machen wollen. Der Ausfall oder die Funktionsstörung jeder einzelnen dieser Drüsen setzt aber ganz bestimmte Änderungen, die der asthenischen Konstitution nicht entsprechen. Da nun bei manchen Forschern die Neigung herrscht, jede Konstitutionsanomalie auf Störungen der inneren Sekretion zurückzuführen, so hat man an Stelle einer „uniglandulären“ eine „polyglanduläre Theorie“ aufgestellt, d. h. alle inneren Drüsen sollen mehr oder weniger an der Entstehung der Asthenie beteiligt sein. Das mag auch bis zu einem gewissen Grade zutreffen; aber eben darum kann die entscheidende Ursache der Asthenie dort nicht liegen; denn dann erhebt sich erst recht die Frage, wie es kommt, daß so viele Organe zugleich nicht richtig funktionieren.

Stiller, welcher als erster das Bild der Asthenie zusammenfassend beschrieben hat, hat sie mit Recht als eine besondere Krankheit aufgestellt. Das ist mit dem Hinweis bemängelt worden, daß eine Konstitutionsanomalie noch keine Krankheit sei. Bei genauerer Überlegung aber sieht man, daß die „Stillersche Krankheit“ durchaus den Begriff der Krankheit erfüllt. Sie ist ein Zustand an den Grenzen der Anpassungsmöglichkeiten, der ihren Trägern mannigfache subjektive Leiden macht und sie zu allerlei abnormen Reaktionen nötigt. Man denkt bei dem Worte Krankheit vielfach noch zu einseitig an die Infektionskrankheiten und andere Zustände mit vorwiegend äußerer Veranlassung (vgl. S. 145).

Die Asthenie ist somit ein klinisches Krankheitsbild, nicht aber eine idiotypische Einheit. Wahrscheinlich gibt es mehrere verschiedene Erbanlagen, welche Asthenie bedingen können; auch ist es nicht unwahrscheinlich, daß schwerere Formen durch das Zusammenwirken mehrerer verschiedener Erbanlagen bedingt sein können, und daß je nach der Art und der Zahl der mitwirkenden Erbanlagen leichtere und schwerere Grade der Asthenie entstehen. In manchen Familien scheint es einfach dominante Anlagen zur Asthenie zu geben.

Fig. 46. Stammbaum einer Familie mit Habitus asthenicus. Nach Paulsen.

Nahe verwandt mit der Asthenie ist der Infantilismus, eine Konstitutionsanomalie, die sich als ein Stehenbleiben auf kindlicher Entwicklungsstufe darstellt. Eine scharfe Trennung zwischen beiden Zuständen ist nicht möglich. Manche Ärzte gebrauchen mit Vorliebe die Bezeichnung „asthenischer Infantilismus“. Bei infantilen Menschen bleiben die Geschlechtsorgane klein und unentwickelt. Der Infantilismus ist nächst der Gonorrhoe wohl die häufigste Ursache weiblicher Unfruchtbarkeit. Wenn eine Schwangerschaft eintritt, so endet sie verhältnismäßig oft mit Fehlgeburt, weil die Frucht in der unentwickelten Gebärmutter sich nicht richtig entfalten kann. Auch in der äußeren Erscheinung prägt sich der Infantilismus aus. Infantile Mädchen haben oft noch mit 25 oder 30 Jahren fast kindliche Gesichtszüge, was ihnen eine Art von Scheinjugend verleiht. Auch seelisch zeigen erwachsene Infantile kindliche Züge; sie sind leicht bestimmbar durch unmittelbare Sinneseindrücke und Erlebnisse sowie durch fremden Willen. Sie haben geringe Energie, sind zu ernster Arbeit wenig befähigt und neigen zu spielerischer Betätigung.

Was die Ursachen des Infantilismus anbetrifft, so wird öfter Tuberkulose im Kindesalter als Ursache angesehen; wahrscheinlicher aber ist, daß jene eigentümliche Form der kindlichen Tuberkulose, die oft als Skrophulose bezeichnet wurde, selber eine Folge der erblichen Anomalie ist. Sehr oft geht nämlich der Infantilismus mit einer Anomalie des Lymphdrüsensystems einher, welche eine Disposition zur Entwicklung von Drüsentuberkulose darstellt.

Diese abnorme Entwicklung des Lymphapparates kommt auch häufig ohne die übrigen Züge des Infantilismus vor. Man spricht dann von Status lymphaticus (lymphatischer Diathese, Lymphatismus). Da das Lymphsystem auch bei normalen Kindern stärker ausgebildet ist als bei Erwachsenen, hat man die lymphatische Diathese als eine übermäßige Ausbildung einer Eigentümlichkeit des Kindesalters aufgefaßt.

Man hat auch gemeint, daß damit ein abnormes Bestehenbleiben der Thymusdrüse über das Kindesalter hinaus zusammenhänge und hat Todesfälle bei geringfügigen Anlässen wie kleinen Operationen oder ganz ohne erkennbare Ursache, weiter seelische Anomalien und Neigung zu Selbstmord darauf zurückführen wollen. Nach neueren Erfahrungen scheint diese Auffassung aber nicht haltbar zu sein. Wenn bei plötzlich verstorbenen jungen Leuten die Thymusdrüse in voller Erhaltung gefunden wird, bei solchen, die an längerer Krankheit starben, aber nicht, so scheint das einfach darauf zu beruhen, daß bei längerer Krankheit die Thymusdrüse besonders stark abmagert.

Wenn im Vordergrunde des Krankheitsbildes eine Vergrößerung der Lymphapparate des Rachens und besonders der Mandeln steht, so spricht man wohl von adenoider Konstitution. Auf die dadurch bedingte Erschwerung der Nasenatmung hat man ebenfalls allerlei Störungen, Schwerhörigkeit und Zurückbleiben der geistigen Entwicklung zurückführen wollen. Da die betreffenden Kinder vorzugsweise durch den Mund atmen, soll der Oberkiefer eng, der Gaumen schmal und spitz gewölbt werden. Viel wahrscheinlicher ist es, daß der enge Gaumen ein unmittelbarer Ausdruck derselben erblich bedingten Schmalheit des Oberkiefers ist, die sich auch in der Enge des Nasenrachenraumes äußert.

Der Status lymphaticus pflegt sich erst in der zweiten Hälfte des ersten Lebensjahrzehnts herauszubilden. Im Säuglings- und Kleinkindesalter gehen ihm oft die Erscheinungen der sogenannten exsudativen Diathese voraus. Diese Säuglinge werden leicht wund; auf dem Kopf bilden sich Schuppen und Borken, die Zunge zeigt weißliche Flecke und Linien, und auf den Wangen tritt der sogenannte „Milchschorf“ auf. Zugleich stellen sich häufig katarrhalische und asthmatische Beschwerden ein. Die exsudative Diathese geht oft mit Anomalien der Ernährung und des Nervensystems einher. Ein regelmäßiger Zusammenhang besteht aber nach Untersuchungen v. Pfaundlers ebensowenig wie mit der lymphatischen Diathese. Die Entzündlichkeit der Haut kann also offenbar von recht verschiedenen Erbanlagen abhängen, die nur zum Teil zugleich Anfälligkeiten anderer Organsysteme bedingen. Die exsudative Diathese wird bei männlichen Kindern zwei- bis dreimal so häufig als bei weiblichen beobachtet. Nach v. Pfaundler erfolgt die Vererbung häufiger durch die Mutter als durch den Vater. Daher ist anzunehmen, daß ein Teil der hierher gehörigen Erbanlagen geschlechtsgebunden-rezessiv ist.

Die exsudative Diathese wird von manchen Forschern mit der sogenannten Vagotonie zusammengestellt, einer häufigen und praktisch wichtigen Anomalie des vegetativen (unwillkürlichen) Nervensystems. Die Äußerungen der Vagotonie sind mannigfacher und wechselnder Art: Übermäßige Säureabsonderung im Magen, spastische Verstopfung, Globusgefühl im Halse, Asthma, Neigung zu Schweißen, Pulsverlangsamung u. a. Für die Auslösung der einzelnen Erscheinungen sind äußere Ursachen von Bedeutung; die Anomalie selber aber dürfte idiotypisch bedingt sein. Das Asthma bronchiale äußert sich in mehr oder weniger häufigen Anfällen hochgradiger Atemnot, die besonders nachts aufzutreten pflegen. Die Schleimhaut der Luftwege ist dabei geschwollen und sondert zähen Schleim ab. Asthmatiker zeigen in der Regel auch neurotische (genauer psychopathische) Erscheinungen; doch ist es nicht angängig, das Asthma einfach als eine Äußerung der Hysterie zu betrachten. Die Anfälle können durch Anstrengungen, Erkältungen, Aufregungen u. ä. ausgelöst werden. Die Anlage zu Asthma stellt idiotypisch wahrscheinlich keine strenge Einheit dar. Da echtes Asthma ganz überwiegend bei Männern vorkommt und da Übertragung durch gesunde Töchter auf männliche Enkel berichtet wird, muß man an geschlechtsgebunden-rezessiven Erbgang denken. Genaues ist bisher nicht bekannt.

In Asthmatikerfamilien kommt öfter die sogenannte Colica mucosa vor, bei der anfallsweise unter kolikartigen Schmerzen Fetzen oder selbst ganze Röhren aus zähem Schleim entleert werden. Bei Asthmatikern findet sich in der Regel auch eine bestimmte Art weißer Blutkörperchen, die sogenannten eosinophilen, abnorm zahlreich; doch scheint es nicht angängig zu sein, eine besondere „eosinophile Diathese“ aufzustellen. Die zweckmäßigste Bezeichnung für die zugrundeliegende Anomalie dürfte vielmehr Vagotonie sein.

Auch die Anfälligkeit der Kleinkinder gegenüber der Rachitis, welche mit einem verfehlten Namen auch als „englische Krankheit“ bezeichnet wird, beruht zum großen Teil auf erblicher Anlage, so daß man wohl von rachitischer Diathese sprechen kann. Die Rachitis geht mit einer mangelhaften Knochenbildung einher; auch kann schon normal gebildeter Knochen wieder entkalkt und dadurch weich und biegsam werden. Die Folge sind oft starke Verbiegungen der Knochen der Beine, des Beckens u. a. Auch die Zahnbildung wird gestört. Die wesentlichste Ursache der Rachitis liegt zwar in äußeren Einflüssen, in unzweckmäßiger Ernährung, Mangel an Sonnenlicht usw.; es gibt aber Familien, wo auch unter günstigen Verhältnissen mehrere oder alle Kinder schwer rachitisch werden. Daß es krankhafte Erbanlagen gibt, welche eine besondere Disposition zu Rachitis bedingen, ist unzweifelhaft.

Zusammen mit der Rachitis aber oft auch ohne diese kommt die sogenannte Spasmophilie vor. Dahin gehört der größte Teil der sogenannten „Krämpfe“, welche von Laien mit Vorliebe dem „Zahnen“ zur Last gelegt werden. Die wichtigste Ursache der Spasmophilie liegt aber in der erblichen Veranlagung; man kann daher auch von einer spasmophilen Diathese sprechen. In manchen Familien geht die Mehrzahl der Kinder unter spasmophilen Krämpfen zugrunde.

Ob die Tetanie, eine mit Krämpfen einhergehende Nervenkrankheit, welche als Spasmophilie der Erwachsenen angesehen werden kann und welche auf einem Versagen der Epithelkörperchen neben der Schilddrüse beruht, ebenfalls teilweise idiotypisch bedingt sei, ist bisher nicht entschieden. Jedenfalls wurde das Leiden in manchen Familien mehrfach beobachtet.

Eine Konstitutionsanomalie, deren Ursachen dunkel sind, ist auch der sogenannte Mongolismus oder die mongoloide Idiotie. Es handelt sich um hochgradig geistesschwache Kinder, welche in ihrer körperlichen Erscheinung gewissermaßen eine Karikatur des Mongolentypus darstellen. Man gewinnt den Eindruck, daß der krankhafte Mongolismus meist nicht klar von dem echten mongoliden Typus, der ja in Europa weit verbreitet vorkommt, unterschieden worden ist. Wenn dieser mit einer aus irgendwelchen Gründen entstandenen Idiotie zusammentraf, so war man oft wohl mit dem Namen „Mongolismus“ bei der Hand. Der erste Beschreiber des Zustandes, Langdon Down, nahm einen Zusammenhang beider Erscheinungen an. Als Ursache des Mongolismus werden meist Erschöpfungszustände der Mutter angegeben. Nun wirken solche aber im allgemeinen durchaus nicht in dieser Weise auf die Früchte. Man muß diesen Angaben mit starkem Zweifel begegnen. Wie weit Erbanlagen mitspielen, ist nicht klargestellt.

Äußerlich ähnlich dem Mongolismus ist das Myxoedem der Kinder oder der sogenannte sporadische Kretinismus; es unterscheidet sich von jenem durch eigentümlich teigige, dabei aber trockene Haut sowie durch den Umstand, daß es sich durch Verabreichung tierischen Schilddrüsensaftes günstig beeinflussen läßt. Es entsteht nämlich infolge Ausfalls der Funktion der Schilddrüse. Die Schilddrüse kann entweder von Geburt an fehlen oder während der ersten Kinderjahre versagen, in beiden Fällen offenbar infolge idiotypischer Ursachen. Je nach dem Alter, in dem der Schilddrüsenausfall einsetzt, sind die Folgen verschieden schwer. Myxoedemkranke Kinder bleiben zwerghaft klein und blödsinnig, sogenannte „Kretins“.

Von diesem sogenannten sporadischen Kretinismus, welcher nicht an bestimmte Gegenden gebunden ist, muß der endemische Kretinismus unterschieden werden, der in Kropfgegenden, besonders bei Kindern kropfkranker Mütter vorkommt und der nicht idiotypischer Natur zu sein, sondern wie die Kropfkrankheit überhaupt durch irgendwelche äußeren Schädlichkeiten infektiöser oder toxischer Natur verursacht zu werden scheint. Er ist in den Alpenländern, wo in manchen Gegenden fast alle Frauen Kröpfe haben, eine alltägliche Erscheinung und kommt auch in den Mittelgebirgen vor.

Im Gegensatz zum Myxoedem geht die Basedowsche Krankheit mit einer vermehrten Tätigkeit der Schilddrüse einher. Während beim Myxoedem der Stoffwechsel herabgesetzt ist, ist hier das Gegenteil der Fall. Die Schilddrüse ist meist auch äußerlich vergrößert; auf der Höhe der Krankheit können die Augäpfel stark vorgetrieben sein („Glotzaugenkrankheit“). Die eigentliche Basedowsche Krankheit ist ein akutes Leiden, das ziemlich plötzlich einsetzen und wieder fast völlig verschwinden, in anderen Fällen freilich auch in kurzer Zeit zum Tode führen kann. Die Anlage liegt offenbar in einer erblichen Diathese. Bei vielen Menschen führt die Basedow-Diathese freilich nicht zu dem ausgeprägten Bilde der Basedowschen Krankheit, sondern der Verlauf ist ein mehr chronischer über Jahre und Jahrzehnte sich hinziehender. Das regelmäßigste Zeichen ist eine dauernde Beschleunigung des Herzschlages, sodann ein feinschlägiges Zittern der Finger. Ein Basedowkranker gleicht einem Menschen, der vor Laufen außer Atem ist (Herzjagen, Beschleunigung des Stoffwechsels, warme feuchte Haut, Zittern, seelische Erregung). Die Leistungsfähigkeit ist entsprechend gering. Infolge dauernder Überanstrengung des Herzens tritt Herzvergrößerung und schließlich öfter ein Versagen des Herzens ein.

Die Basedowdiathese ist im wesentlichen sicher idiotypisch bedingt. Der Erbgang im einzelnen ist indessen noch nicht klargestellt. Manches spricht dafür, daß die Erbanlage im allgemeinen sich dominant verhalte.

Fig. 47. Familie mit Basedowdiathese.

Die ausgesprochene Basedowsche Krankheit findet sich mehrfach so häufig bei Frauen als bei Männern. Darum brauchte indessen nicht auch die Erbanlage ungleich auf die Geschlechter verteilt zu sein. Es genügt vielmehr, anzunehmen, daß die Anlage bei Frauen häufiger und schwerer zur Entfaltung gelangt, ähnlich wie auch der nicht idiotypisch bedingte Kropf viel häufiger und ausgesprochener bei Frauen als bei Männern gefunden wird. Die weniger ausgebildeten Formen der Basedowdiathese sind auch bei Männern keineswegs selten. Falls sich etwa herausstellen sollte, daß die Basedowanlage bei Frauen etwa doppelt so häufig vorkomme, so müßte man an geschlechtsgebunden-dominanten Erbgang denken.

Eine kropfige Vergrößerung der Schilddrüse kommt in einzelnen Familien auch erblich vor, ohne daß sich sonstige Basedowzeichen finden. Dieser sporadische Kropf scheint sich dominant zu verhalten, möglicherweise geschlechtsgebunden-dominant.

Unter den Konstitutionsanomalien möge hier auch der Zwergwuchs besprochen werden. Unter dem Namen Zwergwuchs oder Nanosomie werden mehrere Zustände zusammengefaßt, die z. T. direkt erblich bedingt, z. T. von Störungen innerer Drüsen und damit großenteils indirekt erblich bedingt sind. Die Chondrodystrophie, welche auch zum Zwergwuchs gerechnet zu werden pflegt, wurde schon unter den Mißbildungen abgehandelt (vgl. S. 186).